Molybdenum Cofactor Defi ciency and Lens Dislocation: A Case Report

Abstract

We wanted to emphasize the importance of ocular examination in an uncommon and lethal metabolic disease, Molybdenum Cofactor Defi ciency, which appears with refractory seizures during early neonatal period. This exteremely rare case is important in recognition and discussion of a less known disease Molybdenum Cofactor defi ciency characterized by lens dislocation and refractory seizures in pediatric patients. Since progression of neurodegenerative disorders may be delayed and refractory seizures may be ceased with appropriate diet and treatment, early diagnosis is extremely important.

Özet

Erken çocukluk döneminde tedaviye dirençli nöbetlerle kendini gösteren, nadir ve ölümcül bir metabolik hastalık olan Molibden Kofak- tör Eksikliği tanısında göz muayenesinin önemini vurgulamak istedik. Bu çok nadir görülen vaka, lens dislokasyonu ile beraber tedaviye dirençli nöbeti olan çocuklarda erken tanı ve tedaviye olanak sağlaması için, az bilinen bir hastalık olan Molibden Kofaktör Eksikliği’nin hatırlatılması ve tartışılması açısından önem arz etmektedir. Bu hastalarda, uygun diyetle ve tedavi ile en azından nörodejeneratif bozuk- lukların ilerleyişi durdurulabileceğinden ve dirençli nöbetler kesilebileceğinden erken tanı oldukça önemlidir.