The evaluation of cases with short stature

Abstract

Aim: In this study, our cases with short stature were classified retrospectively according to etiological diagnosis. Methods: 80 cases with short stature who were followed-up in Pediatric Endocrinology Department between January 2002 and January 2005 were studied. Results: Pathological short stature was detected in 28 (35 %), short stature of normal variant in 52 (65 %) cases. Familial short stature (40 %), constitutional growth delay (25 %) and growth hormone deficiency (17.5 %) were identified as the most common causes of short stature, respectively. Malnutrition was diagnosed in 6.1 %, Turner Syndrome in 3.8 %, late-diagnosed hypothyroidism in 2.4 %, pseudohypoparathyroidism in 1.3 %, skeletal dysplasia (achondroplasia) in 1.3 %, precocious puberty in 1.3 % and celiac disease in % 1.3 of the cases. Conclusion: While most of subjects had short stature of normal variant, pathological short stature was diagnosed in an important percentage of the cases. We emphasize that complete physical examination, anthropometric assessment and investigation of dysmorphic findings as wellas laboratory investigations for systemic and/or metabolic diseases should be performed in cases with short stature.

Özet

Amaç: Bu çalışmada, boy kısalığı vakalarımız retrospektif olarak değerlendirilerek etiyolojik tanıya göre sınıflandırıldı. Yöntem: Ocak 2002-Ocak 2005 tarihleri arasında Pediatrik Endokrinoloji bölümünde boy kısalığı nedeniyle izlenen 80 vaka değerlendirmeye alınmıştır. Bulgular: Boy kısalığı nedeniyle izlenen toplam 80 vakanın, 28 (% 35)'inde patolojik, 52 (% 65)'sinde normalin varyantı boy kısalığı belirlendi. Boy kısalığının en sık nedenleri sırasıyla, ailevi boy kısalığı (% 40), konstitüsyonel büyüme ve puberte gecikmesi (% 25) ve büyüme hormon eksikliği (% 17.5)'ydi. Vakaların % 6.1'inde malnütrisyon, % 3.8'inde Turner sendromu, % 2.4'ünde geç tanı almış hipotiroidi, % 1.3'inde psödohipoparatiroidi, % 1.3'inde iskelet displazisi (akondroplazi), % 1.3'inde erken puberte, % 1.3'inde çölyak hastalığı saptandı. Sonuç: Vaka grubumuzun önemli bir bölümünde normalin varyantı boy kısalıkları yer almaktayken, azımsanmayacak oranlarda patolojik nedenler saptandı. Boy kısalığına nedensel yaklaşımda, tam fizik muayene, antropometrik değerlendirme ve dismorfik bulguların araştırılması yanında, altta yatan sistemik hastalıklar ve metabolik bozukluklar açısından temel laboratuvar incelemelerinin yapılmasının gerekliliği vurgulandı.