Clinical heterogeneity of peroxisome biogenesis disorder in two siblings

Abstract

Peroxisomal disorders are subdivided into two groups including the peroxisome biogenesis disorders (PBD) and the single peroxisomal enzyme deficiencies. PBD represent a wide spectrum of disease severity with Zellweger syndrome being the most and infantile Refsum disease the least severe disorder. Clinical differentiation among these disease states is not well-defined and patients can have overlapping symptoms. There is also genetic heterogeneity among PBD.We present two siblings with peroxisome biogenesis disorder to emphasize the clinical heterogeneity of PBD in the same family; one of them is a 5 year-old girl with severe psycho-motor retardation, deafness, retinitis pigmentosa, and pathologic signal intensities of periventricular white matter and cerebellar white matter, thin corpus callosum and mild cerebellar atrophy on cranial magnetic resonance imaging (MRI), and the other is a 9-year old boy with deafness, retinitis pigmentosa, normal psycho-motor development and normal cranial MRI.

Özet

Peroksizomal Biyogenez Bozukluğu Olan İki Kardeşte Klinik Heterojenite Peroksizomal hastalıklar peroksizomal biyogenez bozuklukları (PBB) ve izole peroksizomal enzim defektleri olarak iki gruba ayrılır. PBB’nda klinik bulgular en ağır şekli olan Zellweger sendromuyla en hafif şekli olan infantil Refsum hastalığı arasında geniş dağılım gösterir. Farklı klinik durumlarda benzer genetik bozukluk saptanabilece ği gibi, aynı genetik bozuklukta farklı klinik durumlar ortaya çıkabilir. Ağır psikomotor gerilik, işitme kaybı, retinitis pigmentoza, kraniyal MR görüntülemede derin ak madde ve serebellar ak maddede patolojik sinyal değişikliği, korpus kallozumda incelme ve hafif serebellar atrofi saptanan beş yaşındaki kız çocuk ile işitme kaybı ve retinitis pigmentoza nedeniyle izlenen, ancak psikomotor gelişimi ve kraniyal MR görüntülemesi normal olan dokuz yaşındaki ağabeyinde PBB tanısı kondu. Bu vakalar nedeniyle PBB’da aynı ailede klinik heterojenitenin vurgulanması amaçlandı.