Genetic Characteristics of Familial Mediterranean Fever and Its Relationship with Systemic Diseases

Ailevi Akdeniz Ateşi Genetik Özellikleri ve Sistemik Hastalıklarla İlişkisi

Ayse Kevser DEMİR,Hülya DEVECİ,Zeliha Cansel ÖZMEN,Ayşe KEFELİ,Şafak ŞAHİN,Türker TAŞLIYURT,KÖKSAL DEVECİ

Abstract

Objective: This study aims to analyze the genetic characteristics of patients with familial Mediterranean fever (FMF) and to evaluate the relationship between FMF and systemic diseases. Material and Method: In this study, data of 277 AAA patients who applied to the Internal Medicine and Physical Therapy outpatient clinics of Tokat Gaziosmanpaşa University between January 2015 and May 2018 were evaluated retrospectively. Gender, age, FMF symptoms, concomitant systemic diseases and mutation analyzes were recorded. Results: Of the 277 AAA patients included in the study, 176 (63.5%) were female and 101 (36.5%) were male. The mean age of the patients was 33,6±11,8 years. A total of 170 (61%) of the FMF patients had a mutation analysis. Of them, 161 (95%) patients had mutation. The most common detected mutation was M694V (58.2%), while R202Q (27.6%) and V726A (18.2%) were the other common mutations. In 36 of 277 AAA patients (13%), a concomitant systemic disease was found, while the most common was Ankylosing spondylitis (7 patients). Conclusion: FMF is a common disease in our country. It is an autoinflammatory disease and may be associated with various inflammatory diseases and vasculitis. Mutations in the MEFV gene are detected in the majority of cases. The results of this study supported the heterogeneity of MEFV gene mutation and showed that patients in our region had a wide variety of mutations.

Özet

Amaç: Bu çalışma Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tanısı olan hastaların genetik özelliklerini analiz etmeyi ve AAA’nın sistemik hastalıklarla ilişkisini değerlendirmeyi amaçlamaktadır. Gereç ve Yöntem: Çalışmada Ocak 2015 ve Mayıs 2018 arasında Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi iç hastalıkları ve fizik tedavi polikliniklerine başvuran 277 AAA hastasının verileri geriye dönük olarak değerlendirildi. Tüm hastaların cinsiyeti, yaşı, AAA semptomları, eşlik eden sistemik hastalıkları ve mutasyon analizleri kaydedildi. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 277 AAA hastasının 176’sı (%63,5) kadın ve 101’i (%36,5) erkekti. Hastaların yaş ortalaması 33,6±11,8 idi. 277 AAA hastasının 170’inin (%61) mutasyon analizine ulaşıldı. 161 (%95) hastada mutasyon varlığı tespit edildi. En sık tespit edilen mutasyon M694V (%58,2) iken R202Q (%27,6) ve V726A (%18,2) diğer sık görülen mutasyonlardı. 277 AAA hastasının 36’sında (%13) eşlik eden sistemik bir hastalık saptanırken en sık Ankilozan spondilit (7 hasta) vardı. Sonuç: AAA ülkemizde sık görülen ve ayırıcı tanıda güçlük yaşanan bir hastalıktır. Otoinflamatuar bir hastalık olup çeşitli inflamatuar hastalıklar ve vaskülitler ile ilişkili olabilir. MEFV genindeki mutasyonlar olguların büyük bir çoğunluğunda tespit edilmektedir. Bu çalışmanın sonuçları MEFV gen mutasyonundaki heterojeniteyi ve bölgemizdeki hastaların geniş bir mutasyon çeşitliliğine sahip olduğunu göstermiştir.