EEG Findings in Patients with Rett Syndrome

Abstract

Objectives: Rett syndrome (RS) is a neurodevelopmental disorder that primarily affects girls and is characterized by microcephaly, regression of language, loss of effective hand use, epilepsy, and electroencephalogram (EEG) abnormalities. This study investigated EEG findings of 12 female patients diagnosed with RS. Methods: Twelve girls with RS who were treated by İstanbul University İstanbul Faculty of Medicine Department of Neurology were exam-ined clinically and electrophysiologically. Results: Age of the patients ranged between 3 years, 1 month and 16 years, 8 months. Seizures were present in 9 cases. At time of first EEG, 10 of these patients were in stage II, and 2 patients were in stage III. The first EEG of 5 patients was normal. Six patients, 5 in stage II and 1 in stage III, had central spikes. During the observation period, 4 cases continued to demonstrate central spikes as progression advanced from stage II to III. Conclusion: Clinicians need to be familiar with RS diagnostic criteria and the staging of this syndrome in order to request appropriate ge-netic testing. Continued EEG follow-up is helpful in the clinical management of patients with RS as well as for collection of scientific data.

Özet

Amaç: Rett sendromu (RS) esas olarak kız çocuklarını etkileyen, mikrosefali, dilde gerileme, ellerin amaca yönelik kullanımının kaybı, tekrarla-yıcı el hareketleri, epilepsi ve elektroensefalografi (EEG) anormalliklerinin sık görüldüğü nörogelişimsel bir hastalıktır. Bu çalışmada RS tanısı almış 12 kız olgunun EEG bulgularının incelenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı’nda takip edilen RS’li 12 kız çocuğu klinik ve elektroensefalografik olarak incelendi. Bulgular: Olguların yaşları 3 yıl 1 ay–16 yıl 8 ay arasında, (ortalama 7 yıl 1 ay), yakınmalarının başlangıç yaşı 2–24 ay arasında (ortalama 15 ay) idi. Dokuz olguda epileptik nöbetler vardı. İlk EEG incelemeleri sırasında 10 olgu II., 2’si III. evrede idi. İlk EEG’leri normal sınırlarda bulunan beş olgunun dördü inceleme sırasında II., biri III. evredeydi. Başlangıç EEG’leri sırasında beşi II., biri III. evredeki altı olguda santral dikenler sap-tandı. İzlem süresinde evre II’den evre III’e geçen dört olguda santral dikenler devam ediyordu, ikisinde ayrıca seyrek jeneralize epileptiform deşarjlar vardı. Sonuç: Rett sendromunun kesin tanısı günümüzde mutasyonun gösterilmesiyle konulmaktadır. Ancak klinisyenlerin genetik incelemeye yönlendirecekleri olguların seçimi için hastalığın tanı kriterlerini ve klinik evrelemesini iyi bilmeleri gerekmektedir. Rett sendromlu olguların EEG incelemelerinin takip süreçleri içinde tekrarlanmasının hem klinik pratikte yardımcı olacağı, hem de bilimsel veri birikimine katkıda bu-lunacağı kanısındayız.