Glutathione peroxidase and catalase enzyme gene polymorphisms in profound congenital hearing loss

Ağır konjenital iflitme kayb>nda glutatyon peroksidaz ve katalaz enzim gen polimorfizmleri

ORHAN TUNÇ,ELİF BAYSAL,SİBEL OĞUZKAN BALCI,LÜTFİ SEMİH MUMBUÇ,SACİDE PEHLİVAN,MUZAFFER KANLIKAMA

Abstract

Objective:The aim of this study was to search the codon 200 polymorphism on the glutathione peroxidase 1 gene (GPX1) and A/T changeson the promoter region of the catalase gene (CAT) in cochlear implantpatients with congenital profound hearing loss. Methods:Sixty-five cochlear implant patients with congenital hearingloss and 100 age- and gender-matched healthy volunteers were evaluated between 2011 and 2013. Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples by using the salting out procedure. The T/A polymorphism in the promoter region of the CAT gene (rs7943316) andGPX1 gene codon 200 proline to leucine substitution (rs1050450) weredetermined by polymerase chain reaction and restriction fragmentlength polymorphisms. Results: No statistically significant difference was found in CC and CTgenotypes in codon 200 on GPX1 (CC, p=0.10; CT, p=0.48) However,there was a statistically significant difference in the TT genotype(p=0.04). In the CAT promoter region, there was no statistically significant difference between the patients and control groups (AA, p=0.41; TA,p=0.16; TT, p=0.08). Conclusion:As a conclusion, the TT genotype on the GPX1 codon200 may have a relationship with congenital profound sensorineuralhearing loss.

Özet

Ağır konjenital işitme kaybında glutatyon peroksidaz ve katalaz enzim gen polimorfizmleri Amaç: Bu çalışmanın amacı konjenital ağır işitme kaybı olan koklearimplantlı hastalarda glutatyon peroksidaz 1 geni (GPX1) üzerindeki kodon 200 polimorfizmini ve katalaz geni (CAT) üzerindeki A/T değişimlerini araştırmak idi.Yöntem:Doğuştan işitme kaybı olan 65 koklear implant hastası ve yaşve cinsiyet eşleşmeli 100 gönüllü 2011 ila 2013 yılları arasında değerlendirilmiştir. Tuzla çökeltme yöntemi kullanılarak periferik kan numunelerinden genomik DNA ekstrakte edilmiştir. Polimeraz zincir reaksiyonu ve restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmleri kullanılarakCAT geninin promoter bölgesindeki T/A polimorfizmi (rs7943316) veGPX1 gen kodon 200 prolinin lösine çevrimi (rs1050450) belirlenmiştir. Bulgular:GPX1 üstündeki kodon 2000 içindeki CC ve CT genotipleri arasında istatistiksel açıdan anlamlı herhangi bir istatistiksel açıdan anlamlı farklılık bulunmamıştır (CC, p=0.10; CT, p=0.48). AncakTT genotipi açısından istatistiksel açıdan anlamlı bir farklılık vardı(p=0.04). CAT promoter bölgesi açısından hastalarla kontrol grupları arasında istatistiksel açıdan anlamlı bir farklılık yoktu (AA, p=0.41;TA, p=0.16; TT, p=0.08). Sonuç:Sonuç olarak GPX1 kodon 200 üzerindeki TT genotipi konjenital ağır sensorinöral işitme kaybıyla ilişkili olabilir.