Different presentations of the IL-12R?1 defect four cases

MEHMET YAŞAR ÖZKARS,Özlem KESKİN,ERCAN KÜÇÜKOSMANOĞLU,Ayşe METİN,Onur BALCI

Abstract

Mendelian susceptibility to mycobacterial disease is a rare syndrome that predisposes to poor virulent mycobacteria and environmental nontuberculous mycobacteria. Also, severe infection with salmonella nontifoid are seen in this syndrome. Th e most common complaints of these patients are widespread lymphadenopathy. Our four cases are common features of lymphadenopathy. Four month old cases are twin brothers. Both were admitted with generalized lymphadenopathy and persistent symptoms of oral moniliazis. Ten years old man who is the third case of salmonella infection, was admitted with complaints of bloody diarrhea and generalized lymphadenopathy. Our fourth eleven years old male patient with salmonella infection, was admitted with persistent oral moniliazis and lymphadenitis due to a history of appendectomy. IL-12R?1 defect should be kept in mind in the diff erential diagnosis of patients with chronic lymphadenopathy

Özet

Nadir görülen bir sendrom olan mikobakteriyel hastalıklara mendeliyen duyarlılık zayıf virülan mikobakterilere ve nontüberküloz çevresel mikobakterilere yatkınlıkla kendini gösterir. Ayrıca bu sendromda nontifoid salmonellalar ile ciddi infeksiyonlar görülür. Bu hastaların en sık kliniğe başvuru şikayetleri yaygın lenfadenopatilerdir. Mikobakteri ve salmonella etkenlerine karşı doğuştan gelen bağışıklık eksikliği olan dört olgumuzun ortak özellikleri lenfadenopatilerinin oluşudur. İki olgumuz 4 aylık ve ikiz kardeşti. Her ikisi de yaygın lenfadenopati ve inatçı oral moniliazis yakınması ile kliniğimize başvurdu. On yaşında erkek olan üçüncü olgumuz salmonella infeksiyonu, yaygın lenfadenopati ve kanlı ishal şikayeti ile kliniğimize başvurdu. On bir yaşında erkek olan dördüncü olgumuz ise salmonella infeksiyonu, inatçı oral moniliazis ve lenfadenite bağlı apendektomi öyküsü ile kliniğimize başvurdu. Kronik lenfadenopatisi olan hastaların ayırıcı tanısında interlökin (IL)-12R?1 defekti akılda tutulmalıdır