Akut Eş Zamanlı Subkortikal İnfarktların Neden Olduğu Progresif Bulber Paralizi ile Prezente olan CADASIL Olgusu

A CADASIL Case Presenting with Progressive Bulbar Palsy Caused by Acute Simultaneous Multiple Subcortical Infarcts

Abstract

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) NOTCH3 mutasyonuna bağlı gelişen beynin erişkin başlangıçlı küçük damar hastalığıdır. CADASIL’nin klinik özellikleri tekrarlayan inmeler, auralı migren, duygudurum değişiklikleri ve kognitif bozukluktan oluşmaktadır. Biz burada migreni olmayan ve progresif bulber paraliziye neden olan akut eş zamanlı subkortikal infarktlarla atipik bir klinik prezentasyon gösteren bir olgu sunmaktayız. Otuz beş yaşındaki erkek hasta konuşmada peltekleşme şikayetiyle acile başvurdu ve başvurusundan sonraki 24 saat içinde hastada anartri ve alt kranyal motor sinirlerde bilateral paralizi gelişti. Başlangıçta izlenen akut bilateral subkortikal infarktların klinik kötüleşme ile birlikte genişlediği ve yeni infarkt alanlarının ortaya çıktığı görüldü. Hastanın, temporal hornları içine alan yaygın lökoensefalopatisi, migren ve genç inme için pozitif aile öyküsü vardı. Genetik olarak NOTCH3 mutasyonunun gösterilmesiyle CADASIL tanısı konuldu. Sıvı hidrasyonu ve antiplatelet tedavilerle hastada düzelme izlendi. Bu olgu ile CADASIL’nin beklenmedik şekilde progresif seyir gösterebileceği ve bilateral eş zamanlı infarktlara neden olabileceğini tecrübe ettik. Klinik prezentasyon her ne şekilde olursa olsun lökoensefalopatisi ve pozitif aile öyküsü olan hastalarda NOTCH3 mutasyonunun araştırılması gereklidir.

Özet

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is an adult-onset inherited small vessel disease of the brain caused by NOTCH3 mutations. Clinical characteristics of CADASIL include recurrent infarctions, migraine with aura, mood disturbances and cognitive impairment. We report a 35 year-old migraine-free patient with unusual presentation with acute simultaneous multiple subcortical infarctions causing progressive bulbar palsy as the initial manifestation. Hepresented with slurred speech progressing to anarthria and bilateral palsy of lower motor cranial nerves within 24 hour. Initial acute subcortical infarcts enlarged and new infarcts developed in bilateral hemispheres. There was diffuse leukoencephalopathy involving temporal horns and the patient had positive familiy history of migraine and young stroke. CADASIL was diagnosed genetically when NOTCH3 mutationwas shown. The patient improved after treatment with liquid hydration and antiplatelet agent. We experienced with the patient that CADASIL may present with unusual progressive manifestations and bilateral simultaneous infarctions. Irrespective of clinical presentation, patients with leukoencephalopathy and positive familiy history should be tested for NOTCH3 mutation.