SavedAdd your journal

Journals / Bağcılar Tıp Bülteni / 2019 / Cilt: 4 - Sayı: 2

Konjenital Miyotonili Bir Hastadaki Anestezi Deneyimimiz

Anesthesia Experience in a Patient with Myotonia Congenita

Yeşim Cokay ABUT,Serkan ŞİMŞEK,Seher KÖSE,Şenay KIRGEZEN,Kübra BOLAT,Veysel ERDEN

Pages
53–55
DOI
—

Abstract

Myotoni konjenita (MC), Thomsen tarafından, 1876 yılında, iskelet kaslarında ortaya çıkan bir hastalık olarak tanımlanmıştır. On yedinci kromozomda yer alan klor kanalı geninin (CLCN1) bir mutasyonu sonucunda, hastalarda kas kontraksiyonları ve yorgunluk ortaya çıkar. Bu hastalarda anestezi altında malin hipertermi gelişebilir. Aşağıda bir MC hastasıyla ilgili olarak yaşadığımız anestezi deneyimini paylaşmak istiyoruz.

Özet

Myotonia congenita (MC) was first described as a skeletal muscle disorder by Thomsen in 1876. As a result of the mutation of the chloride channel gene (CLCN1), which is on the 17th chromosome, patients suffer from muscle contractility and fatigue. Malignant hyperthermia may occur in these patients in anesthesia. We presented our anesthesia experience in a patient who suffers from MC in this article