Yüksek Riskli Gebelik Popülasyonunda Anöploidi Tahmin Etmede Genetik Sonogramın Etkinliği

Efficacy of Genetic Sonogram For Predicting Aneuploidy In a HighRisk Pregnancy Population

Abstract

Amaç: Bu çalışmanın amacı yüksek riskli gebeliklerde anöploidi öngörmede genetik sonogramın etkinliğini değerlendirmektedir. Gereç ve Yöntem: Bu retrospektif çalışmaya yüksek riskli gebelik nedeniyle ikinci trimester genetik sonogram uygulanan 1363 gebe dahil edildi. Her bir ultrasonografi markerı için spesifite, sensivite, odds ratio, pozitif ve negatif olabilirlik oranları hesaplanmıştır. Bulgular: Çalışmada yüksek riskli gebelik popülasyonunda; ileri anne yaşı, Down Sendromlu bir akrabanın varlığı, önceki gebelikte anomali öyküsü, hiperekojenik bağırsak, pyelektazi, ense kalınlığı > 5 mm, ventrikülomegali, koroid pleksus kisti, tek umbilikal arter varlığı, sağ ekojenik intrakardiyak odak açısından kontrol ve anöploidi grupları arasında anlamlı bir fark yoktu (p> 0.05). Triküspit yetersizliği, burun kemiği hipoplazisi/yokluğu, kısa femur, kısa humerus ve sol ekojenik intrakardiyak odak artmış anöploidi riski ile ilişkili bulunmuştur (p <0.05). Anöploidi riski, triküspit yetersizliği olan olgularda 14.45 kat (% 95 CI 2.90- 71.85), burun kemiği yokluğunda/hipoplazisinde 18.01 (5.46-59.32), kısa femur varlığı ile 9.74 (3.70-25.65), kısa humerus varlığında 11.42 (4.30-30.30), sol ekojenik intrakardiyak odak varlığında 4.20 (1.39-12.64) kat artmaktadır. Kombine markerların analizinde,burun kemiği hipoplazisi, kısa humerus ve triküspit yetersizliğinin birlikteliği en yüksek riskle sonuçlandığını gösterilmiştir (OR =11.20, LHR =7.53). Sonuç: NIPT'nin iyice yayılmadığı bazı ülkelerde, yüksek riskli gebeliklerde Down sendromu risk modifikasyonu için genetik sonografi önerilir.

Özet

Aim: This study evaluates the efficacy of genetic sonogram for predicting aneuploidy in high-risk pregnancies. Material-Methods: This retrospective study included 1363 pregnant women who underwent a second trimester genetic sonogram due to high-risk pregnancy. Sensitivity, specificity, odds ratio, (+) and (-) likelihood ratios were calculated for each of the ultrasonography markers. Results: Among the high-risk pregnancy study population, there was no significant difference regarding advanced maternal age, presence of a relative with Down Syndrome, history of anomaly in the previous pregnancy, hyperechogenic bowels, pyelectasis, nuchal fold thickness > 5 mm, ventriculomegaly, choroid plexus cyst, single umbilical artery or presence of right echogenic intracardiac focus between the control and aneuploidy groups (p>0.05). Tricuspid regurgitation, hypoplasia/absence of nasal bone, short femur, short humerus and left echogenic intracardiac focus were associated with increased risk of aneuploidy (p<0.05). The risk of aneuploidy was increased by 14.45 fold (95% CI 2.90-71.85) in cases with tricuspid regurgitation, 18.01 (5.46-59.32) fold by hypoplasia/absence of nasal bone, 9.74 (3.70-25.65) fold by presence of short femur, 11.42 (4.30-30.30) fold by presence of short humerus, and 4.20 (1.39-12.64) fold with the presence of left echogenic intracardiac focus. Analysis of combined markers showed that hypoplasia/absence of nasal bone + short humerus + tricuspid regurgitation resulted in the highest risk (OR = 11.20, LHR = 7.53). Conclusion: In countries where NIPT could not be used as a screening test, genetic sonography is recommended for Down syndrome risk modification in high-risk pregnancies.