Cerebrotendinous Xanthomatosis: Report of a Case

Özet

Bu yazıda serebrotendinöz ksantomatozis'e (CTX) bağlı yaygın ksantomlar ile başvuran bir olgu rapor edilmektedir. CTX: ksantomlar, juvenil katarakt, nörolojik defisit ve demans ile karakterize oldukça az rastlanan metabolik bir hastalıktır. Tendon ksantomları ile başvuran hastalarda bu nadir hastalığın da var olabileceği akılda tutulmalıdır.