Kabuki Make-Up Syndrome: A Case Report

Abstract

Kabuki make-up syndrome (KMS) is a rare syndrome characterized by mental retardation, growth retardation and multiple abnormalities. The etiology is obscure. Patients present with typical facies characterized by ectropion of eyelids, a wide forehead, arched eyebrows and a depressed and broad nasal tip. In this paper we report a 5-year-old girl who presented with speech abnormalities, recurrent red eyes, epiphora and recurrent otitis media.

Özet

Kabuki make-up sendromu (KMS) mental retardasyon, gelişme geriliği ve multipl anomalilerle birlikte seyreden, nedeni bilinmeyen nadir görülen bir sendromdur. Olgular karakteristik bir yüz görünümüne (ektropion, kulak kepçelerinin geniş ve düşük olması, geniş alın, geniş ve basık burun kökü) sahiptirler. Bu yazıda konuşma bozukluğu, gözlerinde sık sık kızarıklık ve yaşarma ile birlikte sık tekrarlayan kulak akıntısı nedeniyle başvuran ve karakteristik özellikleri ile KMS düşünülen 5 yaşındaki bir kız olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmak istenmiştir