ANALATREZİ NEDENİ İLE KLİNİĞİMİZE BAŞVURAN İKİ KARDEŞ OLGUDA COCKAYNE SENDROMU

Özet

Cockayne sendromu nadir rastlanan,çok erken yaşta hastayı ölüme götüren ağır bir genetik hastalıktır. Hastalığın temel bulguları; güneş ışığına hassasiyet, büyüme-gelişme geriliği, tipik yüz görünümü ve yapısal anomaliler, nöromotor retardasyon, davranışsal bozukluklardır. Her iki kardeş olgumuz serebrookülofasiyel sendrom olarak bilinen sendromun 2. tipinin özelliklerini taşımaktaydı. Her ikisi de anal atrezi ile doğan hastalarımızın ortak özellikleri; büyüme-gelişme geriliği, tipik yüz görünümleri,ilerleyici mental-motor retardasyon ve fotosensivitedir. Ailelerin genetik danışmanlık hizmeti alabilmeleri için, çocuk hekiminin bu sendromu tanıması önemlidir.