AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThe results of other population based studies in our country supporting our datahowever further population based studies are required to confirm this data in our region.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Hereditary hemochromatosis (HH) is a common disorder of iron metabolism with autosomal recessive inheritance.Most affected patients are homozygous for the missense mutation which results in the substition of tyrosine forcysteine at amino acid 282(C282Y). A more common mutation is the substition of aspartat for histidine at amino acid63 (H63D); this mutation may contribute to minor increases in iron levels but rarely iron overload in the absence ofC282Y. Diagnosis of HH is usually based on a combination o f various genetic or phenotypic criteria. We conducteda study to describe the HH mutations in the patients with high transferrine saturation, and with clinical suspicion orfindings that attributed to HH. 19 of 97 patients (19,5%) have heterozygous H63D mutations and no other mutationwas detected. In our medical center all of the hemochromatosis cases are associated with secondary iron overload andno patient with HH was detected. The results of other population based studies in our country supporting our datahowever further population based studies are required to confirm this data in our region.
Özet
Herediter hemokromatoz (HH), otozomal resesif kalıtılan sık bir demir metabolizma bozukluğudur. Etkilenen bireylerin büyük kısmında 282. aminoasit pozisyonundaki tirozinin yerini sistein (C282Y) almıştır. Bir diğer sık mutasyon da 63. pozisyondaki aspartın yerine histidinin geldiği H63D mutasyonudur. Bu ikinci mutasyonda demir düzeylerinde daha hafif bir yükselme gözlenir ve C282Y mutasyonunun eşlik etmediği olgularda nadiren demir yüklenmesi klinik bulguları ortaya çıkmaktadır. HH tanısı genetik ve fenotipik özelliklerin birlikte değerlendirilmesi ile yapılmaktadır. Biz bu çalışmada yüksek transferrin satürasyonu olup klinik olarak HH düşünülen hastalarımızda HH gen mutasyonları sıklıkları ve dağılımlarını değerlendirmeyi amaçladık. Değerlendirdiğimiz 97 hastamızın 19’unda heterozigot H63D mutasyonu saptanırken başka diğer hastalarımızda herhangi bir mutasyon saptamadık. Merkezimize başvuran tüm hemokromatoz hastaları sekonder demir yüklenmesi olgularında oluşmaktaydı ve HH olgusuna hiç rastlamadık. Ülkemizde yapılan diğer toplum taraması çalışmaları da bulgularımızı destekler nitelikte olsa da bu mutasyonların sıklığı ve etkilerini değerlendirmek için daha geniş ölçekli çalışmalara ihtiyaç vardır.