Günümüzde hangi popülasyona cffDNA testinin önerileceği, klinik kullanımda faydası, maliyeti, limitasyonları ve avantajları tartışmalı bir konudur.
📌 3 Key Takeaways
🎯
Objective & Hypothesis:Prenatal tarama testlerinin kullanım amacı gebeliğin erken haftalarında kromozomal anöplöidi açısından yüksek risk taşıyan gebelerin tesbit edilmesi ve her gebenin mevcut riskleri ve tercihleri göz önünde bulundurularak bilgilendirilmesidir.
📊
Key Findings & Data:Maternal kandan biyobelirteçlerin ölçülüp ultrasonografik bulgularla kombine edildiği geleneksel prenatal tarama testleri halen birinci tercih olarak önerilmektedir. cffDNA ile gebeliğin 10. haftasından itibaren maternal kanda yeni nesil sekanslama teknikleri kullanılarak fetal DNA fragmanları analiz edilmektedir.
💡
Conclusion & Impact:Günümüzde hangi popülasyona cffDNA testinin önerileceği, klinik kullanımda faydası, maliyeti, limitasyonları ve avantajları tartışmalı bir konudur.
🔬Design:Research Article
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:prenatal tarama testleri · fetal DNA · cffDNA
Özet
Prenatal tarama testlerinin kullanım amacı gebeliğin erken haftalarında kromozomal anöplöidi açısından yüksek risk taşıyan gebelerin tesbit edilmesi ve her gebenin mevcut riskleri ve tercihleri göz önünde bulundurularak bilgilendirilmesidir. Son yıllarda prenatal tarama testleri geleneksel prenatal tarama testleri ve hücreden bağımsız fetal DNA (cffDNA, fetal DNA, NIPT) olarak ikiye ayrılmaktadır. Maternal kandan biyobelirteçlerin ölçülüp ultrasonografik bulgularla kombine edildiği geleneksel prenatal tarama testleri halen birinci tercih olarak önerilmektedir. cffDNA ile gebeliğin 10. haftasından itibaren maternal kanda yeni nesil sekanslama teknikleri kullanılarak fetal DNA fragmanları analiz edilmektedir. Günümüzde hangi popülasyona cffDNA testinin önerileceği, klinik kullanımda faydası, maliyeti, limitasyonları ve avantajları tartışmalı bir konudur.
ŞİRİN, F. B. (2020). Prenatal Tarama Testleri ve Hücreden Bağımsız Fetal DNA. SDÜ Tıp Fakültesi Dergisi, Cilt: 27 - Sayı: 2, 254–260. https://ajindex.com/articles/799461
Hayran M. Sağlık Araştırmaları İçin Temel İstatistik. Hayran M, editör. Art Ofset Matbaacılık, Ankara: 2011; 25-29
Kanıta Dayalı Laboratuvar Tıbbı Editörler: Christopher P. Price and Robert H. Christenson Çeviri editörü: Diler Aslan Palme Yayıncılık, 2010 Ankara 3. Wellesley D, Dolk H, Boyd PA, Greenlees R, Haeusler M, Nelen V, et al. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. Eur J Hum Genet 2012;20:521–6
Loane M, Morris JK, Addor M, Arriola L, Budd J, Doray B, et al. Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening. Eur J Hum Genet 2013;21:27–33
Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, et al. Updated national birth prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004–2006. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2010;88:1008–16
Dashe JS. Aneuploidy Screening in Pregnancy Obstetrics & Gynecology. 2016;128(1):181-94
Martin JA, Hamilton BE, Osterman MJK. Births in the United States, 2014. NCHS Data Brief No
Hyattsville (MD): National Center for Health Statistics; 2015
Committee opinion no 640: cell-free DNA screening for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol. 2015;126(3):e31-7 9. Merkatz IR, Nitowsky HM, Macri JN, Johnson WE. An association between low maternal serum alpha fetoprotein and fetal chromosome abnormalities. Am J Obstet Gynecol. 1984;148(7):886-94
Bogart MH, Pandian MR, Jones OW. Abnormal maternal serum chorionic gonadotropin levels in pregnancies with fetal chromosome abnormalities. Prenat Diagn. 1987;7(9):623-30 11. Jorgensen PI, Trolle D. Low urinary estriol excretion during pregnancy in women giving birth to infants with Down syndrome. Lancet. 1972;2(7781):782-4
Canick JA, Knight GJ, Palomaki GE, Haddow JE, Cuckle HS, Wald NJ. Low second trimester maternal serum unconjugated oestriol in pregnancies with Down’s syndrome. Br JObstet Gynaecol 1988;95:330-3 13. Nicolades KH, Azar G, Bryne D, Mansur C, Marks K. Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for fetal trisomy in the first trimester of pregnancy. BMJ 1992;304:867-9
Wallace EM, Swanston IA, Mc Neilly AS, Ashby JP, Blundell G, Calder AA, et al. Second trimester screening for Down syndrome using maternal serum dimeric inhibin A. Clin Endocrinol. 1996;44(1):17-21
Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, Rai V, Sargent IL, Redman CWG, et