Klippel-Feil Sendromu ve Otolojik Bulgular

Objective & Hypothesis:Klippel-Feil sendromu ilk kez 1912 yılında birbirinden bağımsız olarak Maurice Klippel ve Andre Feil tarafından tanımlanmıştır.

📊

Key Findings & Data:İnsidansı40000-50000 doğumda 1’dir.

💡

Conclusion & Impact:Bu çalışmada Klippel-Feil sendromu tanısı koyduğumuz otolojik patolojileri saptanan iki vaka sunuldu.

🔬Design:Research Article

📍Scope:Comprehensive Sample

⚙️Variables:Klippel-feil sendromu · otolojik değerlendirme · ani işitme kaybı

Özet

Klippel-Feil sendromu ilk kez 1912 yılında birbirinden bağımsız olarak Maurice Klippel ve Andre Feil tarafından tanımlanmıştır. Kısa geniş boyun, inferior yerleşimli ense saç çizgisi, azalmış boyun hareketleri ana bulgularıdır. İnsidansı40000-50000 doğumda 1’dir. Orta ve iç kulak anomalileri rapor edilmiştir. Buna sekonder sensörinöral, iletim tipi ve nadiren de mikst tip işitme kayıpları görülebilmektedir. Bu çalışmada Klippel-Feil sendromu tanısı koyduğumuz otolojik patolojileri saptanan iki vaka sunuldu.

Keywords

Klippel-feil sendromu otolojik değerlendirme ani işitme kaybı

🔖

Cite This Article

DERİN, S., ULUBİL, S., İŞERİ, M., ORAN, A., KURU, F. (2013). Klippel-Feil Sendromu ve Otolojik Bulgular. Sağlık Bilimlerinde Değer, Cilt: 2 - Sayı: 2, 16–18. https://ajindex.com/articles/751399

📄 Full Text PDF Viewer

Open in New Tab ↗

↗New Tab

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (6)

Clarke RA, Singh S, McKenzie H, Kearsley J H, Yip M Y. Familial Klippel-Feil syndrome and paracentric inversion inv(8)(q22.2q23.3). Am J Hum Genet. 1995; 57: 1364-70.
Tracy MR, Dormans JP, Kusumi K. Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clin Orthop Relat Res. 2004; 424: 183-90.
Thomsen MN, Schneider U, Weber M, Johannisson R, Niethard FU. Scoliosis and congenital anomalies associated with Klippel-Feil syndrome types IIII. Spine. 1997; 22: 396- 401. Thompson E, Haan E, Sheffield L. Autosomal dominant Klippel-Feil anomaly with cleft palate. Clin Dysmorphol. 1998; 7: 11-5.
Mahirogullari M, Ozkan H, Yıldırım N, Cilli F, Güdemez E. Klippel-Feil abnormalities: evaluation of 23 cases. Acta Orthop Traumatol Turc. 2006; 40(3): 234-9. and associated congenital Mc Gaughran JM, Kuna P, Das V. Audiological abnormalities in the Klippel-Feil syndrome. Arch Dis Child. 1998; 79: 352- 5. Oeken J, Konig E, Kosling S, Meister E. Middle ear abnormalities in Klippel-Feil syndrome. HNO. 1996; 44: 521- 5. Miyamoto RT, Yune HY, Rosevear WH. Klippel-Feil syndrome and associated ear deformities. Am J Otol. 1983; 5: 113-9. Mundnich K. The dysplasias of the middle and the inner ear in different types of malformation. Proc R Soc Med. 1974; 67: 1197-8. van Rijn PM, Cremers CW. Surgery for congenital conductive deafness in Klippel-Feil syndrome. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1988; 97: 347-52.
Schuknecht HF, Reisser C. The morphologic basis of perilymphatic gushers and oozers. Adv Otorhinolaryngol. 1988; 39: 1-12.
Milner LS, Davidge-Pitts KJ, Rosen EU, Anderson MG. Recurrent meningitis due to round-window fistula in Klippel- Feil syndrome. A case report. S Afr Med J. 1983; 64: 413-4. Tachdjian MO. Congenital deformities. In: Pediatric orthopedics. 2nd ed. Philadelphia: W. B. Saunders; 1990. p. 128-35.