Adolesan Dönemde Tanı Alan Kistik Fibrozis Olgusu,

Özet

Kistik fibrozis beyaz ırkta en sık görülen otozomal resesif geçişli kalıtsal hastalıktır. “Kistik fibrozis transmembran düzenleyen protein” genindeki değişik mutasyonlar sonucunda hafiften ağıra çeşitli klinik tablolara yol açabilir. Kistik fibrozisli hastalarda akciğer komplikasyonları esas morbidite ve mortalite nedenidir. On yedi yaşında kız hasta öksürük ve balgam çıkarma şikayeti ile polikliniğimize başvurdu. Öyküsü, fizik muayenesi, klinik ve radyolojik bulguları kistik fibrozisi destekler nitelikteydi. İlk ter testi normal gelmişti, tekrarlanan ter testleri yüksek saptandı. Kistik fibroz gen analizi pozitif bulundu. Olguya nebülize alfa-dornaz ve tobramisin tedavileri başlandı, fizik tedavi önerileri anlatıldı ve izleme alındı. Olgu bronşektazili hastalarda kistik fibrozisin akılda tutulması, semptomların geç yaşta başlayabileceği ve ter testinin normal olmasının tanıyı ekarte ettiremeyeceğini vurgulamak amacıyla sunulmuştur