AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn this case, a patient with newborn cholestasis who is diagnosed with ARC syndrome is being discussed
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis syndrome is a rarely seen autosomal recessive multisystemic disease, which is characterized by arthrogryposis, renal tubular dysfunction and neonatal cholestasis with low gamma-glutamyl transferase activity. It has a high mortality rate and is diagnosed by VPS33B and VIPAR sequence analysis. Most of the patients die in the first year of life due to dehydration, malnutrition, hemorrhage and recurrent infections. Regarding the differential diagnosis of newborn cholestasis, clinicians should keep this disorder in mind in order to facilitate a genetic counseling before the following conception. In this case, a patient with newborn cholestasis who is diagnosed with ARC syndrome is being discussed
Özet
Artrogripozis, renal disfonksiyon ve kolestaz (ARC) sendromu artrogripozis, renal tübüler disfonksiyon ve düşük veya normal gama glutamil transferaz aktivitesine sahip neonatal kolestaz ile karakterize nadir görülen otozomal resesif multisistemik bir hastalıktır. Mortalitesi yüksek olan bu hastalığın tanısı VPS33B ve VIPAR sekanslama analizleri ile konmaktadır. Yoğun tedaviye rağmen hastaların çoğu sıvı kaybı, beslenme problemi, kanama ve tekrarlayan enfeksiyonlar nedeniyle yaşamın ilk yılında kaybedilir. Yenidoğan döneminde kolestaz ile başvuran olgularda, klinisyenin ayırıcı tanıda bu sendromu akılda bulundurması, ailenin tekrar çocuk sahibi olması durumunda genetik danışmanlık alabilmesi açısından önem arz etmektedir. Bu yazıda, yenidoğan döneminde kolestaz ile başvuran ARC sendrom tanılı bir olgu sunulmaktadır.