SavedAdd your journal

Journals / Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi / 2022 / Cilt: 15 - Sayı: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı

Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği

Simge KARACA
Hakan KURT
Fazilet ESEN
Ayşen ORMAN
Yalçın ÇELİK
Pages
248–249
Publication Date
2022-06-30
DOI
—
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

Sonuç: Letarji, hipotoni, konvülsiyon, koma, kusma ile gelen hastalarda amonyak düzeyi 1000 µmol/L üstünde olması, respiratuvar alkaloz eşlik etmesi halinde üre siklus defekti düşünülmelidir.

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:Giriş: N-Asetil Glutamat Sentaz (NAGS) eksikliği en nadir görülen üre siklus defektidir.
📊
Key Findings & Data:Olgu: 38 gebelik haftasında doğan erkek bebek ishal, kusma, hipotonisite nedeni ile takip edildiği dış merkezden tarafımıza sevk edildi.
💡
Conclusion & Impact:Sonuç: Letarji, hipotoni, konvülsiyon, koma, kusma ile gelen hastalarda amonyak düzeyi 1000 µmol/L üstünde olması, respiratuvar alkaloz eşlik etmesi halinde üre siklus defekti düşünülmelidir.
🔬Design:Research Article
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:N-asetil glutamat sentaz eksikliği · yenidoğan · olgu

Özet

Giriş: N-Asetil Glutamat Sentaz (NAGS) eksikliği en nadir görülen üre siklus defektidir. Klinik olarak kusma, takipne, letarji, nöbet, respiratuvar alkaloz, serebral ödem, amonyak yüksekliği görülür. Tedavide sodyum fenilasetat, sodyum benzoat, arginin, sitrülin, karglumik asit kullanılır. Proteinden kısıtlı diyet uygulanır. Olgu: 38 gebelik haftasında doğan erkek bebek ishal, kusma, hipotonisite nedeni ile takip edildiği dış merkezden tarafımıza sevk edildi. Amonyak yüksekliği, solunumsal alkalozu saptanan hastada üre siklus defekti düşünüldü. Periton diyalizi yapıldı. Sodyum benzoat ve karglumik asit tedavileri başlandı. NAGS gen sonucu NM_153006.3:c.1450T>C p.Trp484Arg homozigot patojenik olarak sonuçlandı. Sonuç: Letarji, hipotoni, konvülsiyon, koma, kusma ile gelen hastalarda amonyak düzeyi 1000 µmol/L üstünde olması, respiratuvar alkaloz eşlik etmesi halinde üre siklus defekti düşünülmelidir.

🔖

Cite This Article

KARACA, S., KURT, H., ESEN, F., ORMAN, A., ÇELİK, Y. (2022). Yenidoğanda nadir bir olgu: N-asetil glutamat sentaz eksikliği. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, Cilt: 15 - Sayı: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, 248–249. https://ajindex.com/articles/691115

📄 Full Text PDF Viewer

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (1)

  1. Poster sunularında kaynakça bulunmamaktadır.