Cx26 geninde 35 del G mutasyonunu saptamak için laboratuarımız koşullarına uyarladığımız test, Mart 2001 den itibaren Moleküler Genetik Laboratuarımızda rutin uygulamaya girdi. s
📌 3 Key Takeaways
🎯
Objective & Hypothesis:Bu çalışmada, otozomal resesif kalıtım modeline uyan non-sendromik sensorinöral (NSSİK) işitme kaybı bulunan 52 hastadan elde edilen DNA materyalinde Cx 26 geninin dizi analizi yapıldı.
📊
Key Findings & Data:Test edilen ailelerin %27.8 inde Cx26 geninde mutasyon saptandı.
💡
Conclusion & Impact:Cx26 geninde 35 del G mutasyonunu saptamak için laboratuarımız koşullarına uyarladığımız test, Mart 2001 den itibaren Moleküler Genetik Laboratuarımızda rutin uygulamaya girdi. s
🔬Design:Modeling & Simulation
📍Scope:2001 · 52 hasta
⚙️Variables:Domain Parameters
Özet
Bu çalışmada, otozomal resesif kalıtım modeline uyan non-sendromik sensorinöral (NSSİK) işitme kaybı bulunan 52 hastadan elde edilen DNA materyalinde Cx 26 geninin dizi analizi yapıldı. Test edilen ailelerin %27.8 inde Cx26 geninde mutasyon saptandı. Bu mutasyonlarm %79.3 ünü 35delG mutasyonu oluşturdu. Türk toplumunda bu mutasyonun prevalansını saptamak amacıyla 360 kontrol birey tarandı ve taşıyıcılık sıklığı %0.84 olarak saptandı. Elde edilen bulgular, Türk NSSİK hastalarında Cx26 genindeki 35delG mutasyonunun diğer Akdeniz ülkelerine göre daha az olduğunu gösterdi. Cx26 geninde 35 del G mutasyonunu saptamak için laboratuarımız koşullarına uyarladığımız test, Mart 2001 den itibaren Moleküler Genetik Laboratuarımızda rutin uygulamaya girdi. s
🔖
Cite This Article
HAFIZ, G., GHANBARİ, A., BAŞARER, N., UYGUNER, O., EMİROĞLU, M. U., APAK, M. Y., WOLNIK, B. (2022). Cx26 geninde 35DELG mutasyon analizinin non-sendromik kalıtsal sağırlıkta tanı testi olarak kullanılması. İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Mecmuası, Cilt: 65 - Sayı: 2, 115–119. https://ajindex.com/articles/652097