AI Summary & Key Takeaways
AI InsightWe herein present a perinatal lethal hypophosphatasia newborn without prenatal diagnosis and aim to discuss this rare disorder in a newborn with skelatal deformity
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Perinatal lethal hypophosphatasia is a rare inherited disorder characterized by due to defective bone and teeth mineralization deficiency of alkaline phosphatase activity. Intrauterine bone mineralization is markedly reduced in affected fetuses. The patient, who presented with soft skull with no impression of bone showed widened sutures, short and bowed tibia in addition to shorter proximal length when compared to distal parts in all extremities. Radiographic evaluation revealed poor bone mineralization. The severe clinical progress in addition to low alkaline phosphatase level (3 IU/L, N:185-350 IU/L) supported the diagnosis of perinatal lethal hypophosphatasia in this patient. We herein present a perinatal lethal hypophosphatasia newborn without prenatal diagnosis and aim to discuss this rare disorder in a newborn with skelatal deformity
Özet
Perinatal letal hipofosfatazya alkalen fosfataz enzim aktivitesinin eksikliğine bağlı kemik ve diş mineralizyon bozukluğu ile belirgin nadir kalıtımsal bir hastalıktır. Hastalarda intrauterin kemik mineralizasyonunda belirgin azalma görülür. Doğum sonrası palpasyonla yumuşak ve kemik izlenimi vermeyen kafatası ve geniş açık sütürleri olan olgu değerlendirildiğinde üst ve alt ekstremitelerin proksimal kısımlarının distale göre daha kısa olduğu, tibiyaların kısa ve kavisli olduğu saptandı. Radyografik değerlendirmede kemiklerde zayıf mineralizasyon gözlendi. Ağır klinik gidişe ek olarak, serum alkalen fosfataz düzeyinin (=3 IU/L, N:185-350 IU/L) çok düşük saptanması hastada perinatal letal tip hipofosfatazya tanısını destekledi. Burada prenatal tanısı olmadan perinatal letal tip hipofosfatazya tanısı alan bir yenidoğan olgusu sunularak, iskelet deformiteli yenidoğanda nadir görülen bu tablonun tartışılması amaçlanmıştır.