AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn this article, we present a 38-year-old male patient with alkaptonuria associated degenerative L4-5 disc hernia, in which the patient was diagnosed after lumbar discectomy
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Alkaptonuria is a rare inborn error of metabolism caused by mutations in the gene responsible for the production of homogentisate 1,2-dioxygenase, an enzyme that plays an important role in the normal degradation of the aromatic amino acids tyrosine and phenylalanine. Defective production of this enzyme results in the accumulation of homogentisic acid, a tyrosine degradation product, in the bloodstream. Accumulation of homogentisic acid and its metabolites in tissues cause ochronosis. The word ochronosis refers to the dark bluish black discoloration of connective tissues including the sclera, cornea, auricular cartilage, heart valves, articular cartilage, tendons, and ligaments. In this article, we present a 38-year-old male patient with alkaptonuria associated degenerative L4-5 disc hernia, in which the patient was diagnosed after lumbar discectomy
Özet
Alkaptonüri, aromatik aminoasit olan tirozin ve fenilalaninin indirgenmesinde önemli rol oynayan homogentisate 1,2-dioksijenaz enziminin üretiminden sorumlu olan genin mutasyonu sonucu gelişen nadir bir kalıtsal metabolik bozukluktur. Bu enzimin defektif üretimi, bir tirozin indirgenme ürünü olan homogentisik asitin kan dolaşımında birikimine yol açar. Homogentisik asitin ve metabolitlerinin dokularda birikimi okronozise neden olur. Okronozis tanımı, sklera, kornea, kulak kepçesi, kalp kapakları, eklem kıkırdağı, tendonlar ve ligamanlar gibi bağ dokularında koyu mavimsi siyah renk değişikliğini ifade eder. Bu yazıda lomber diskektomi cerrahisi sonrasında tanı konulan alkaptonüri ile ilişkili dejeneratif L4-5 disk hernisi olan 38 yaşında bir erkek hasta sunuldu