AI Summary & Key Takeaways
AI InsightSonuç: Oldukça yeni ancak hızla büyüyen bir tıp alanı olan erişkin kalıtsal metabolizma hastalıkları konusunda, ülkemizde de özelleşmiş hekimlerin yetişmesine ihtiyaç vardır.
📌 3 Key Takeaways
Özet
Amaç: Erişkin başlangıçlı kalıtsal metabolik hastalıklar tedavi edilebilir olma potansiyelleri ile önem taşıyan genetik hastalıklardır. Bu çalışma ile, kliniğimizde erişkin yaşta KMH tanısı alan olguların tanılarının ve klinik özelliklerinin derlenmesi, bu konuda farkındalık yaratılması amaçlanmıştır. Gereç ve yöntem: Erişkin yaşta KMH tanısı almış olguların dosyaları geriye dönük olarak incelenmiştir. Bulgular: Yaşları 19-88 yıl arasında değişen, 14 aileden 39 erişkin olguya 9 özgül KMH tanısı konulmuştur; Fabry Hastalığı (%59), Sitrin eksikliği (%10), Multipl açil-KoA dehidrogenaz eksikliği (%8), Alkaptonüri (%8), Adrenolökodistrofi (%5), ve birer olgu ile Akut intermitan porfiri, Serebral kreatin transport defekti, Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomiyelopati, Ornitin transkarbamilaz eksikliği. Olgular %80 aile taramasında, %18 klinik bulgularla, %2 selektif tarama ile tanı almışlardır. Tanı anında olguların %77‘si semptomatik, %23’ü asemptomatiktir. Semptomatik olguların ilk başvurdukları klinikler nöroloji (%30), nefroloji (%14), göğüs hastalıkları (%14), ortopedi (%10), dahiliye (%7) ve kardiyolojidir (%7). Semptomatik olgularda KMH tanısı %60 biyokimyasal testler ile konulmuştur, %93’ü için hastalığa özgü tedavi mevcut olup %67’sine verilmiştir. Sonuç: Oldukça yeni ancak hızla büyüyen bir tıp alanı olan erişkin kalıtsal metabolizma hastalıkları konusunda, ülkemizde de özelleşmiş hekimlerin yetişmesine ihtiyaç vardır.