AI Summary & Key Takeaways
AI InsightUndoubtedly, genetic consulting which is widely ignored in our country must be given to these families.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
The word ichthyosis is derived from Greek word 'ichthys' which means fish. It is used to name a group of diseases with excessive scales. Epidermolytic hyperkeratosis of Brocq, which is seen very rarely (1 in 200000-300000), can be considered in this group and it could be autosomal dominant transmitting, but most of the cases are sporadic. Mutation has been detected in keratin 1 and keratin 10. After birth, large blisters can be seen but later they take the appearance of fish scale. In spite of similar histopathological features, because of different clinical characteristics, 6 sub-types have been determined. In this paper, as it is rarely seen, epidermolytic hyperkeratosis of Brocq (subtype NPS-1) in a 5 years old girl is presented. The etiopathogenesis, clinical findings and treatment of disease are given with an emphasis on differential diagnosis. We, doctors, would like to underline that we have to deal with this disease with a multi-disciplinary approach as it not only affects the external look of the patients but also affects their psychological and social life. Undoubtedly, genetic consulting which is widely ignored in our country must be given to these families.
Özet
İktiyozis kelimesi Yunanca balık anlamına gelen "ichthys" kelimesinden türemiş olup, genel olarak aşırı skuamlı bir grup hastalığı tarif etmek için kullanılmaktadır. Bu grupta yer alan ve nadir olarak 200000-300000'de bir gözlenen Brocq'un epidermolitik hiperkeratozunun otozomal dominant geçişli olduğu düşünülmekle beraber çoğu olgu sporadiktir. Keratin 1 ve 10'da mutasyon tespit edilmiştir. Doğumda büyük büller gözlenen hastalıkta daha sonraları balık pulu görünümü yerleşmektedir. Benzer histopatolojik bulgulara rağmen değişik klinik özellikler taşıyan 6 alt tipi tanımlanmıştır. Burada, nadir görülmesi nedeniyle 5 yaşındaki bir kız çocuğunda Brocq'un epidermolitik hiperkeratozu (alt tip NPS-1) sunulmuş, hastalığın etyopatogenezi, klinik bulguları ve tedavisinden söz edilerek kısaca ayırıcı tanısı vurgulanmıştır. Hastaların dış görünümleri ile birlikte psikolojilerini ve sosyal yaşamlarını etkileyen bu tür hastalıklara biz hekimlerin daha çok eğilmesi ve tedavisine multidisipliner olarak yaklaşılması gerektiğini düşünmekteyiz. Şüphesiz ülkemizde sık ihmal edilen genetik danışmanlık da bu ailelere verilmelidir.