AI Summary & Key Takeaways
AI InsightKey words: CFTR, cystic fibrosis, molecular diagnosis, reverse hibridisationKey words:
📌 3 Key Takeaways
Abstract
ABSTRACT Objective: Cystic fibrosis is the most common autosomal recessive inherited disorder seen in the white populations. It develops in result of mutations of cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene. Rate of these mutations vary in different geographical regions. In this study, we aimed to determine the frequency of CFTR gene mutations in Adana. Methods: DNA samples of 63 subjects (21 women, 42 men) who were diagnosed as cystic fibrosis at Balcalı Hospital of Çukurova University, were studied for 19 different CFTR mutations by the strip assay method which is based on reverse hybridization. Results: In cystic fibrosis diagnosed patients, 19 mutations were observed of which 9 were homozygous and 10 were heterozygous. ∆F508 frequency was found as 11.9%, and rate of homozygous was found as 66.7%. Mutation frequencies of W1282X and N1303K were found as 2.40% and 4.80% respectively and rate of homozygous mutations were 50% for both. I148T mutation frequency was found as 3.20% and all were heterozygous. For the whole 19 mutations, frequency of mutation in 63 subjects was 22.3%. Conclusion: Detection of CFTR gene mutations by the strip assay method by reverse hybridization is an easy, fast and informative method. However, due to improvability of the common mutations in probable cystic fibrosis patients because of heterogenity in this region, it is still a major problem and does not exclude cystic fibrosis diagnosis. But this problematic issue can be overcome by evaluating the whole exons of CFTR mutations by advanced molecular tecniques. Key words: CFTR, cystic fibrosis, molecular diagnosis, reverse hibridisationKey words:
Özet
ÖZET Amaç: Kistik fibrozis (KF) beyaz ırkta en sık gözlenen otozomal resesif özellik gösteren kalıtımsal bir hastalıktır. Bu hastalık kistik fibrozis transmembran regulator (CFTR) genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişir. Mutasyonlardaki dağılım oranları değişik ülke ve bölgelere göre farklılık göstermektedir. Bu çalışmada Adana İlinde CFTR geni mutasyonlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Çalışmada KF tanısı alan (21 kadın, 42 erkek) toplam 63 hastanın DNA örnekleri 19 farklı CFTR mutasyonu açısından ters hibridizasyona dayalı "strip assay" yöntemi ile incelenmiştir. Bulgular: KF tanılı hastaların 19"unda (9"unda homozigot, 10"unda heterozigot mutasyon) saptanmıştır. ∆F508 sıklığı %11.90, homozigotluk oranı ise %66.7 olarak bulunmuştur. W1282X mutasyon sıklığı %2.40 ve N1303K mutasyon sıklığı %4.80 bulunmuş olup homozigotluk oranları %50" dir. I148T mutasyonu %3.20 olarak saptanmıştır ve hepsi heterozigottur. Taradağımız 19 mutasyon için hastaların toplam mutasyon oranı ise % 22.3 olarak bulunmuştur. Sonuç: CFTR geni mutasyonlarının rutin laboratuarlarda saptanabilmesi için ters hibridizasyona dayalı "strip assay" tekniği hızlı, kolay ve bilgi verici bir yöntemdir. Bununla birlikte sonuçlarımızdaki heterojenite, şüpheli bir KF vakasında, yaygın bulunan mutasyonların kanıtlanamaması durumu, halen potansiyel bir sorun olarak kalmaya devam etmektedir ve bu durum tanıyı dışlamamaktadır. Bu sorun CFTR mutasyonunun bulunduğu ekzonların tamamının daha ileri moleküler teknikler ile incelenmesiyle ortadan kaldırılabilir.