AI Summary & Key Takeaways
AI InsightTo decrease the higher false positive rate, combination of genetic ultrasound and biochemical screening seems to be the most cost effective alternative.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Objective: In this study, we reported the indications, results, and complications of genetic amniocentesis performed between 2000 and 2005. Also cost of a detected chromosomal abnormality by amniocentesis was calculated. Materials and Methods: We performed genetic amniocentesis during 2000-2005 period due to high risk in biochemical screening (³1/270), advanced maternal age ($geq$35 years of age), abnormal ultrasound findings and combination of more than one indication. Amniocentesis was performed between the 16-20 weeks of gestation under the ultrasound guidance. Retrospectively, data of a total of 843 cases were evaluated. Also we calculated the cost of detecting a chromosomal abnormality by multiplying the total cost of an amniocentesis with total number of amniocentesis and divided to total number of chromosomal abnormality which was detected by cytogenetic evaluation. Result: Median age was 34±5.9, median gestational weeks’ at amniocentesis was 18.4±2.7. We performed amniocentesis due to increased biochemical screening test risk (n=220, 26.1%), advanced maternal age (n=343, 40.4%), abnormal ultrasonographic findings (n=122, 14.4%), combination of advanced maternal age and positive biochemical screening test (n=132,15.5%), combination of high biochemical screening test and abnormal ultrasonographic findings (n=13, 1.5%), and other (n=15, 1.7%) reasons. We performed 49 amniocentesis to detect a chromosomal abnormality. Chromosomal abnormality was seen in 2.04% of the cases (n=17). Cultures were not succesfull in six cases (0.07%). We estimated that total cost to detect one chromosomal abnormality is 21 223 New Turkish Lira (YTL). Conclusion: Age-based performation of amniocentesis is not cost-effective. To decrease the higher false positive rate, combination of genetic ultrasound and biochemical screening seems to be the most cost effective alternative.
Özet
Amaç: 2000-2005 yılları arasında yaptığımız genetik amniyosentez endikasyonları, sonuçları ve komplikasyonlarını ve saptanan kromozom anomalisi başına maliyeti sunmayı amaçladık. Materyal ve Metot: 2000-2005 yıllar$geq$35 yafl), anormal ultrasonografi bulguları ve bunların kombinasyonları nedeni ile amniyosentez uygulanan 843 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Amniyosentez işlemi ultrasonografi eşliğinde 16–20. gebelik haftaları arasında yapıldı. Hasta başına hesaplanan amniyosentez işlemi maliyeti olgu sayısı ile çarpılıp saptanan kromozom anomalisi sayısına bölünerek, saptanan olgu başına maliyet belirlendi. Sonuçlar: Hastaların medyan yaşı 34±5.9, ortalama amniyosentez işlemi uygulanan gebelik haftası 18.4±2.7 hafta idi. Yüksek riskli biyokimyasal tarama testi (n=220, %26.1), ileri maternal yaş, (n=343, %40.4), anormal ultrasonografik bulgular (n=122, %14.4), ileri maternal yaş ve yüksek riskli biyokimyasal tarama testi (132, %15.5), yüksek riskli biyokimyasal tarama testi ve ultrasonografik bulgu varlığı (n=13, %1.5), diğer nedenler (n=15,%1.7) amniyosentez endikasyonlarımızı oluşturuyordu. Bir kromozom anomalisi saptamak için toplam 49 amniyosentez işlemi yapıldı ve tüm olguların 17’ sinde (%2.04)kromozamal anomali saptandı. Altı olgu (%0.7) dışında kültür başarısızlığı ile karşılaşılmadı. Maliyet analizinde, bir kromozomal anomali saptamak için 21 223 Yeni Türk Lirası (YTL) harcandığı hesaplandı. Tartışma: Tek başına ileri maternal yaş nedeni ile yapılan amniyosentez işlemi maliyet-etkin değildir. İleri maternal yaşın tek başına yüksek yalancı pozitifliği ve bu nedenle yapılan amniyosentez işlemi sayısının fazlalığı nedeni ile ultrasonografi ile biyokimyasal tarama kombinasyonu maliyet açısından en uygun seçenek olarak gözükmektedir.