AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThis paper provides an overview on the discovery of Downsyndrome through philately.(J Turkish-German Gynecol Assoc 2012; 13: 267-9)
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Down syndrome (DS) is one of the most common chromosomaldisorders with mental retardation and some spesific physical andphysiological defects. Recently, many advances have been made inpre-natal screening and detection; and the hope is that identificationof more genes will lead to a better understanding of the molecularmechanisms underlying the pathologies, and hence to more effectivetherapy. This paper provides an overview on the discovery of Downsyndrome through philately.(J Turkish-German Gynecol Assoc 2012; 13: 267-9)
Özet
Down sendromu zihinsel gelişme geriliği ve kendine özgü fiziksel ve fizyolojik defektlerle seyreden, en sık rastlanan kromozom hastalıklarından biridir. Son dönemlerde hastalığın prenatal tarama ve tanısında birçok ilerlemeler kaydedilmiştir. Genlerin ve gen patolojilerinin altında yatan moleküler mekanizmaların daha iyi anlaşılaması daha etkili tedavi yöntemleri konusunda umut vermektedir. Bu çalışma, Down sendromunun tarihine filateli yoluyla ışık tutmaktadır. (J Turkish-German Gynecol Assoc 2012; 13: 267-9)