AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThese musculoskeletal deformities could imply the differential diagnosis with juvenile idiopathic arthritis.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Thrico-rhino-falangeal syndrome is a rare disease characterized by a bulbous nose, sparse hairs, a long flat philtrum, and epiphyseal coning. We describe here in a 15 year old girl with Thrico-rhino-falangeal syndrome type 1 (TRPS I). Physical examination demonstrated bulbous nose, hair abnormalities, deformity of the phalanges and winged scapulae. Genetic study and radiologic findings confirmed the diagnosis. Thrico-rhino-falangeal syndrome is characterized by musculoskeletal deformities that at the first view may simulate juvenile idiopathic arthritis. These musculoskeletal deformities could imply the differential diagnosis with juvenile idiopathic arthritis.
Özet
Triko-rino-falanjiyal sendrom Tip 1, bülböz burun, seyrek saçlar, uzun düz filtrum, epifizlerde konileşme ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Yazımızda 15 yasında Triko-rino-falanjiyal Sendrom Tip 1 tanısı koydugumuz bir kız hastayı sunduk. Fizik muayenesinde saç anormallikleri, bülböz burun, uzun düz filtrum, falangslarda şekil bozukluğu ve kanat skapulası mevcuttu. Genetik calışma sonuçları ve radyolojik incelemeler tanımızı destekledi. Kas-iskelet sisteminde bozukluk ile seyreden Triko-rino-falanjiyal Sendrom Tip 1 başlangıçta juvenil romatoid artriti taklit edebilir. Kas-iskelet sistemi deformiteleri juvenil romatoid artrit ayırıcı tanısında göz önünde bulundurulmalıdır.