AI Summary & Key Takeaways
AI InsightSince vitamin B12 deficiency may intensify the growth retardation and neuromotor deficit due to the natural course of mucopolysaccharidosis, our study revealed the necessity of routine monitorization of vitamin B12 levels.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Purpose: The aim of this study was to investigate the relationship between serum vitamin B12 levels and clinical course of mucopolysaccharidosis patients with different subtypes and variable multisystemic involvement including neurological manifestations.Materials and Methods: 114 mucopolysaccharidosis patients diagnosed by enzymatic or molecular analysis were included in the study. In addition to systemic and neurological assessments, vitamin B12 levels were measured periodically. Vitamin B12 level below 300 pg/ml was defined as deficiency.Results: Serum B12 levels of 53 patients were below 300 pg/ml. Serum B12 levels of patients with mucopolysaccharidosis were significantly low compared to healthy children reported in the literature. Vitamin B12 deficiency was significantly prevalent in males compared to females. Evaluation of prevalence of vitamin B12 deficiency between subtypes indicated vitamin B12 deficiency was significantly prevalent in mucopolysaccharidosis type II. Conclusion: Although the exact etiopathogenesis is not completely understood, vitamin B12 levels were lower than healthy children or children with different chronic diseases. Since vitamin B12 deficiency may intensify the growth retardation and neuromotor deficit due to the natural course of mucopolysaccharidosis, our study revealed the necessity of routine monitorization of vitamin B12 levels.
Özet
Amaç: Bu çalışmada farklı tiplerinde değişen oranlarda multisistemik tutuluma, nörolojik bulguların da eşlik ettiği mukopolisakkaridozlu hastalarda, serum vitamin B12 düzeylerinin de klinik seyir üzerine etkisi araştırılmıştır.Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya enzim düzeyi ve mutasyon analizi ile mukopolisakkaridoz tanısı konulan 114 hasta çalışmaya dahil edildi. Bu hastalardan periyodik takipleri sırasında sistemik ve nörolojik değerlendirmeye ek olarak serum vitamin B12 düzeyleri ölçüldü. Vitamin B12 düzeyi <300 pg/ml eksiklik olarak kabul edildi.Bulgular: Ortalama serum vitaminB12 seviyeleri 399,4 ± 258,5 pg/mL idi. Hastaların 53’ünde (%46,5) serum B12 seviyesi 300 pg/ml'nin altındaydı. Mukopolisakkaridozlu çocuklarda serum B12 vitamini düzeyi, literatürdeki sağlıklı çocuklardan önemli ölçüde düşüktü. Erkeklerde vitamini B12 eksikliği kızlara göre istatistiksel olarak anlamlı derecede fazlaydı. Tipler arası değerlendirmede MPS tip II tanılı hastalarda vitamin B12 düzeyindeki düşüklüğün anlamlı olarak diğer alt gruplardan daha yüksek olduğu görüldü.Sonuç: Mukopolisakkaridozlu hastalarda etiyopatogenezi net olmamakla birlikte, vitamin B12 seviyesi sağlıklı ve kronik hastalığı olan diğer bireylerden daha düşük bulunmuştur. Vitamin B12 eksikliği hastalığın doğal seyrinde ki büyüme geriliği ve nöromotor fonksiyon etkilenmesini daha da arttıracağı için, çalışmamız sonucunda mukopolisakkaridozlu hastalarda vitamin B12 düzeyinin de rutin monitorizasyonunun gerekliliği ortaya konulmuştur.