AI Summary & Key Takeaways
AI InsightPrenatal mutation analysis is important fordiseases with known mutations to relieve parental anxiety and provide geneticcounselling for the family. (The Jo ur nal of Cur rent Pe di at rics 2014;2:123-6)
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Autosomal recessive osteoporosis (ARO) is a severe disease causing deathusually at infancy or childhood. RANKL coded by TNFSF11 gene and RANKcoded by TNFRSF11A gene are important proteins for osteoclast maturationand it is indicated that mutation on these genes plays an important role for AROdevelopment. It is reported in this article that c.508 A→G homozygote mutation(pArg170Gly) is observed in TNFRSF11A gene of 2 children of consanguineouscouple. Mutation analysis performed on CVS material during the next pregnancyrevealed heterozygous mutation in the fetus. The pregnancy was continued toterm and a healthy boy was delivered. Prenatal mutation analysis is important fordiseases with known mutations to relieve parental anxiety and provide geneticcounselling for the family. (The Jo ur nal of Cur rent Pe di at rics 2014;2:123-6)
Özet
Otozomal resesif osteopetrozis (ORO) genellikle infant veya çocukluk çağındaölüme yol açan ciddi bir hastalıktır. TNFSF11 geni tarafından kodlanan RANKL veTNFRSF11A geni tarafından kodlanan RANK proteinleri osteoklast olgunlaşmasıiçin önemli olup bu genlerdeki mutasyonların ORO gelişiminde rol oynadığıgösterilmiştir. Bu yazıda aralarında akrabalık bulunan eşlerin 2 çocuğundada TNFRSF11A geninde c.508 A→G homozigot mutasyonu (pArg170Gly)saptanmış. Bir sonraki gebelik sırasında CVS materyali üzerinde yapılan mutasyonanalizinde, fetusta heterozigot mutasyon saptandı. Gebelik terme kadar devam ettive sağlıklı bir erkek çocuk doğdu. Prenatal mutasyon analizi, mutasyonu bilinenhastalıklarda ebeveynin anksiyetesini rahatlatmak ve aileye genetik danışmavermek için önemlidir.(Gün cel Pe di at ri 2014;2:123-6)