AI Summary & Key Takeaways
AI InsightCJD, which is a very rare disease in patients presenting with progressive neuropsychiatric symptoms and seizure, is one of the diagnosis to be considered and we wanted to emphasize that there is no treatment for it and preventive measures should be taken.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is among very rare, progressive, untreatable, neurodegenerative prion diseases. While the incidence is reported as 1/1000000 years in European countries, sporadic cases are rarely presented in Turkey. Clinical findings are in the form of rapid progressive dementia, myoclonus, cerebellar, pyramidal and extra pyramidal symptoms. Definitive diagnosis is established by histopathological examination. Our case is a 64-year-old male and 70-year-old female patients admitted with dizziness emerged as sub-acute weakness, nausea, vomiting, insomnia, imbalance and additional neuropsychiatric complaints. Focal activity slowness and common periodic sharp wave activities were observed in EEG. CJD was considered because bilateral symmetrical diffusion limitation was observed at both sides in the basal ganglia level in cranial diffusion MRI s and 14-3-3 protein was resulted as positive in CSF examinations. CJD, which is a very rare disease in patients presenting with progressive neuropsychiatric symptoms and seizure, is one of the diagnosis to be considered and we wanted to emphasize that there is no treatment for it and preventive measures should be taken.
Özet
Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (CJH) çok nadir görülen, ilerleyici, tedavisi mümkün olmayan nörodejeneratif prion hastalıkları arasındadır. Avrupa ülkelerinde insidansı yılda 1/1000000 olarak bildirilmekte iken, Türkiyede nadiren sporadik vakalar sunulmaktadır. Klinik bulgular hızlı ilerleyen progresif demans, myoklonus, serebellar, piramidal ve extra pramidal semptomlar şeklindedir. Kesin tanı histopatolojik inceleme ile konulmaktadır. Bizim olgumuz 64 yaşında erkek ve 70 yaşında bayan hastalar subakut olarak ortaya çıkan baş dönmesi, halsizlik, bulantı kusma, uykusuzluk, dengesini sağlayamama ve eklenen nöropsikiyatrik şikayetler ile başvurdular. EEG lerinde zemin aktivite yavaşlığı ve yaygın periyodik keskin dalga aktivitesi izlendi. Kranial difüzyon MRG' larda her iki tarafta bazal ganglionlar düzeyinde bilateral simetrik diffüzyon kısıtlaması izlenmesi ve BOS incelemesinde 14-3-3 proteinin pozitif olarak sonuçlanması nedeniyle CJH düşünüldü. İlerleyici nöropsikiyatrik bulgular ve nöbetle başvuran hastalarda çok nadir görülen bir hastalık olan CJH akla gelmesi gereken tanılardan bir tanesi olup, tedavisi olmamakla beraber koruyucu önlemlerin alınması gerektiğini vurgulamak istedik.