AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn a child with mental retardation and speech disorder the isolated pallidal brain magnetic resonance pattern with absent white-matter changes should raise the suspicion of SSADH deficiency and prompt biochemical analysis of hydroxybutyrate.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Succinate-semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency is a rare neurometabolic disorder of v-amino butiric acid catabolism with autosomal recessive inheritance. Accumulation of γ- hydroxybutyrate in urine and plasma is biochemically key finding. SSADH deficiency can be demonstrated by measuring level of SSADH enzyme in lymphocytes or leukocytes. In a child with mental retardation and speech disorder the isolated pallidal brain magnetic resonance pattern with absent white-matter changes should raise the suspicion of SSADH deficiency and prompt biochemical analysis of hydroxybutyrate.
Özet
Süksinik semialdehit dehidrojenaz (SSADH) eksikliği, γ-amino butirik asit katabolizma bozukluğu ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir nörometabolik bir hastalıktır. Biyokimyasal olarak idrarda ve plazmada γ-hidroksi butirat artması tanıda esastır. Ayrıca lenfositlerde veya lökositlerde SSADH enzim düzeyi ölçülerek tanıda kullanılabilmektedir. Mental retardasyon ve konuşma bozukluğu olan bir çocukta beyin manyetik rezonans görüntülemede beyaz cevher değişikliği olmadan sadece globus pallidusda belirgin bir etkilenme varsa, SSADH eksikliği düşünülmeli ve γ-hidroksi butirat düzeyi ölçülmelidir.