AI Summary & Key Takeaways
AI InsightCurrent medical literature has been also reviewed.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Kallmann's syndrome is characterized by hypogonadotropic hypogonadism, anosmia, and a failure to progress in secondary sexual characteristics. It is a very rare disorder and may develop as a congenital or sporadic disease. The responsible gene has been shown to be located in short arm of X chromosome. Both presence of hypogonadotropic hypogonadism, anosmia, and a failure to progress in secondary sexual characteristics and also detection of aplasia of olfactory gyrus or olfactory bulbus/tractus are essential for the diagnosis. We here report a patient admitted with a failure to progress in secondary sexual characteristics and hypogonadotropic hypogonadism. He initially did not complain a failure of smelling, but a thorough history revealed an anosmia. Current medical literature has been also reviewed.
Özet
Kallmann sendromu; hipogonadotropik hipogonadizm, anosmi ve sekonder seks karakterlerinin gelişmemesi ile karakterize bir bozukluktur. Familyal yada sporadik olarak ortaya çıkan bu bozukluğa oldukça seyrek olarak rastlanmaktadır. Sendromdan sorumlu genin X kromozomunun kısa kolunda olduğu gösterilmiştir. Tanıda sekonder seks karakterlerinde gelişmeme, hipogonadotropik hipogonadizm ve anosmi yanında MRI ile olfaktor girus aplazisi yada olfaktor bulbus ve traktus yokluğunun saptanması önemlidir. Hipogonadotropik hipogonadizm ve sekonder seks karakterlerinde gelişmeme ile başvuran ancak ayrıntılı sorgusunda anosmisi de olduğu saptanan bir Kallmann sendromu olgusu sunulup güncel literatür gözden geçirilmiştir.