AI Summary & Key Takeaways
AI InsightWe report this case of tuberous sclerosis in order to emphasize the unusual clinical onset.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Tuberous sclerosis is defined as a hamartamatosis complex which mainly effects central nervous system, skin, retina, kidney and heart and is inherited as an autosomal. dominant trait. The predominant clinical manifestations are mental retardation and epilepsy. Eleven months old boy presenting with cardiac dysrhythmia has hypopigmented skin lesions on the trunk, dysrhythmias due to the intracardiac masses, bilateral policystic kidneys and intracranial calcified tubers. In addition, his mother has skin lesions "adenoma sebaceum" on the face. We report this case of tuberous sclerosis in order to emphasize the unusual clinical onset.
Özet
Tuberoskleroz başlıca santral sinir sistemi, deri, retina, böbrek ve kalbi etkileyen otosomal dominant geçiş gösteren hamartomatöz bir komplekstir. En belirgin klinik bulgular zeka geriliği ve epilepsidir. Hastanemize kardiyak disritmisi sebebiyle sevk edilen 11 aylık erkek çocukta gövdede hipopigmente deri lezyonları, intrakardiak kitlelere bağlı aritmiler, bilateral polikistik böbrek ve intrakranial kalsifiye olmuş subependimal tüberler bulunmaktadır. Buna ilaveten annesinin yüzünde adenoma sebaceum olarak adlandırılan deri lezyonları mevcuttur. Bu Tuberoz skleroz olgusunu alışılmadık klinik bulgularla ortaya çıktığı için sunmaya değer bulduk.