AI Summary & Key Takeaways
AI InsightImprovement was achieved by protein restriction, parenteral nutrition, replacement of sodium bicarbonate, treatment of sepsis and vitamine B12- carnitine supplementation.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Inborn errors of metabolism is frequent in critically ill patient than normal population. Most of them are inherited otosomal recessively and metabolic disorders must be considered in patients with parental consanguinity and/or positive family history. A three days old newborn was admitted to neonatal intensive care unit because of poor feeding and respiratory distress. He had no parental consanguinity but positive family history and metabolic acidosis with hyperamonemia corresponding to organic acidemia. Laboratory analysis results confirmed the diagnosis of methylmalonic acidemia. Sepsis with coagulase negative staphylococci was also detected at same time period and treated with teicoplanin. Improvement was achieved by protein restriction, parenteral nutrition, replacement of sodium bicarbonate, treatment of sepsis and vitamine B12- carnitine supplementation.
Özet
Toplumda nadir görülen doğumsal metabolik hastalıkların yoğun bakım gerektiren hastalarda görülme sıklığı daha fazladır. Çoğu otozomal resesif geçişli olan metabolik hastalıklar akraba evliliği ya da ailede benzer hastalık öyküsü olanlarda mutlaka akla getirilmelidir. Üç günlük iken emmede azalma ve solunum sıkıntısı ile yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılan, önceki kardeşinin de benzer yakınmalar ile kaybedildiği öğrenilen olguda metabolik asidoz ve hiperamonemi varlığı nedeniyle organik asidemi düşünüldü. Yapılan incelemelerle metilmalonik asidemi tanısı konuldu. Eş zamanlı koagülaz negatif stafilokok sepsisi saptandı ve teikoplanin ile tedavi edildi. Protein kısıtlaması, parenteral beslenme, sodyum bikarbonat replasmanı, sepsis tedavisi ve vitamin B12 - karnitin desteği ile genel durumu düzelen olgu proteinden fakir özel diyetle takip edilmektedir.