AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThis case is presented to point out increased frequency of cardiac pathology with the genetic syndromes and the recessive form of this syndrome which is more prevalent in countries where consanguineous marriages are more common.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Robinow Syndrome is a rare genetic syndrome which includes dwarfism, growth retardation, abnormal facial appearance, cardiac, renal, extremity and vertebrae abnormalities. It was first described by a geneticist named Meinhard Robinow in 1969. It is also called as fetal face syndrome or acral dysostosis. This syndrome is inherited as autosomal dominant and recessive trait. Incidence of this syndrome is about 1/500000. Its gene has been mapped on chromosome 9q22. A three months old girl was admitted to our pediatric cardiology department with systolic murmur, abnormal facial appearance and extremity abnormalities. This case is presented to point out increased frequency of cardiac pathology with the genetic syndromes and the recessive form of this syndrome which is more prevalent in countries where consanguineous marriages are more common.
Özet
Robinow Sendromu oldukça nadir görülen cücelik, gelişme geriliği, anormal yüz görünümü, genital, kardiyak ve renal anomaliler, ekstremite ve omurga patolojileriyle giden bir sendromdur. İlk kez 1969 yılında genetik bilimci Meinhard Robinow tarafından tanımlanmıştır. "Fetal face", akraldisostosis gibi sinonimlerle de anılır. Otozomal dominant ve resesif geçişli iki yrı formu bulunan bu sendrom 1/500000 oranında görülür. Gen lokusu 9q22 geninde haritalanmıştır. Üç aylık kız olgu kardiyak üfürüm nedeniyle kardiyoloji polikliniğimize başvurmuş ve eşlik eden anormal yüz görünümü ve ekstremite anomalileri nedeniyle yapılan incelemeler sonrasında Robinow Sendromu tanısı almıştır. Olgu akraba evliliğinin sık olduğu ülkelerde otozomal resesif tiplerin bildirimlerinin fazla olması nedeniyle literatürü desteklemek ve genetik anomalilerde kardiyak patolojilerin sık eşlik ettiğini vurgulamak amacıyla sunulmuştur.