AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn this case report, etiopathogenesis and recent genetic investigation findings of MFM were discussed
📌 3 Key Takeaways
Abstract
The term myofibrillar myopathy (MFM) has been used since 1996 for a group of diseases associated with accumulation of myofibrillar degradation products and ectopic expression of multiple proteins such as desmin and dystrophin.We herein present a 22-month-old male patient born from consanguineous parents with growth, mental and motor retardation, phocomelia and pulmonary infection. Specific desmin and distrophin inclusions were determined and MFM was diagnosed with muscle biopsy examination. In this case report, etiopathogenesis and recent genetic investigation findings of MFM were discussed
Özet
Myofibriler Myopatiler (MFM), desmin ve distrofin gibi myofibriler ve sarkolemmal proteinlerin olağan lokalizasyonu dışında kümelenmesiyle karakterize, farklı klinik tablolarla karşımıza gelebilen bir grup myopatik hastalık için 1996 yılından beri kullanılan bir terimdir.Burada aralarında 2. dereceden akrabalık olan sağlıklı ana babadan olma 22 aylık erkek olgu sunulmuştur. Gelişme geriliği, MMR, fokomeli, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları nedeniyle hospitalize edilen olgunun kas biyopsisinde myofibriler myopatilere özgü bulgular saptanmıştır. Bu olgu sunumu ile MFM’lerin etyopatogenezi ve son genetik bulgular literatür eşliğinde irdelenmiştir. Anahtar Sözcükler: Myofibriler myopati, desminle ilişkili myopati, distrofin