AI Summary & Key Takeaways
AI InsightEnzymatic studies of the fibroblast culture revealed decreased beta galactosidase and neuraminidase levels, leading to the diagnosis of galactosialidosis.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
A female infant with early infantile galactosialidosis is described. She presented with coarse facies, dysostosis multiplex, hepatosplenomegaly, cherry red spots, corneal clouding, and growth and psychomotor retardation. Bone marrow aspiration showed storage cells. Enzymatic studies of the fibroblast culture revealed decreased beta galactosidase and neuraminidase levels, leading to the diagnosis of galactosialidosis.
Özet
Bu yazıdanken yıfantil galaktosiyalidozis tanısı konan bir kız çocuğu, seyrek görülen bir hastalık ve ülkemizden bildirilen ilk vaka olması nedeniyle tartışılmıştır. Hastada kaba yüz görünümü, disostozis multipleks; hepatosplenomegali, "cherry red spot", korneal bulanıklık, büyüme ve gelişme geriliği saptanmış, kemik iliğinde depo hücreleri görülmüştür. Fibroblast kültüründen,yapılan enzim çalışmalarında beta galaktozidaz ve nöraminidaz düzeyleri düşük bulunmuştur.