AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn this report, we discuss the factors influencing our patient's very rapid deterioration.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
We report a three-month-old boy with the typical clinical picture and striking radiological findings of l-cell disease. He was hypoactive and had a poor general condition and general muscle hypotonia on admission. Besides tight thickened skin, the following facial features were observed: microcephaly, low-set ears, high-arched palate and puffy eyelids. His mouth was small and gingival hypertrophy was evident. He had scoliosis, thoracic deformity, and limitation of joint motion in both the upper and lower extremities. The diagnosis was confirmed by specific enzyme assays in both serum and cultured skin fibroblasts. Patients with l-cell disease live an average of four years (range 2 to 8 years); however, in this case, the disease progressed very rapidly and our patient died four months after first admission to our clinic. Clinical heterogeneity has been observed in case series, but factors affecting the genotype-phenotype correlation have not yet been clearly defined. In this report, we discuss the factors influencing our patient's very rapid deterioration.
Özet
Tipik klinik bulgusu ve belirgin radyolojik bulguları ile bir l-celi hastalığı vakası sunulmuştur. Hastanın başvurusunda genel durumu kötü idi, hipoaktivite ve generalize kas hipotonisi vardı. Fizik muayenede kalın ve sert derinin yanı sıra mikrosefalı, düşük, kulak, yüksek damak ve şiş göz kapakları vardı. Ağız küçüktü ve diş eti hipertrofisi belirgindi. Skolyoz, deforme göğüs, alt ve üst ekstremitelerde eklemlerde kısıtlık saptandı. Tanı hem serum hem de kültüre deri fibroblastlarında özgün enzim analizleri ile kesinleştirildi, l-cell hastalığı vakalarında ortalama yaşam süresi 4 yıl (2-8 yıl) olmasına karşın, sunduğumuz vaka hızlı bir ilerleme göstererek hastaneye getirildikten sonra dördüncü ayında kaybedildi. Yayınlanmış olan vaka serilerinde klinik heterojenite gösterilmiş, ancak genotip-fenotip arasındaki ilişki açığa çıkarılamamıştır. Bu makalede klinik gidişe etki eden faktörler de tartışılmıştır.