AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThus, in patients with late-onset presenting signs and symptoms, as seen in our patient, the metabolic disorders must be kept in mind.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Propionic acidemia is rare autosomal recessively inherited inborn error of propionate metabolism. It shows a variable clinical picture while presenting with life-threatening conditions in 80 percent of the cases clinical picture includes vomiting, hypoglycemia, ketoacidosis, hypotonia, dehydration, lethargy, seizure and coma in the newborn period. Late-onset presenting cases could have a clinical picture resembling that of the newborn period. However, in some cases, neurological findings may be predominant. In this paper, we report a case of propionic acidemia presenting with hyperglycemic keoacidosis in whom clinical manifestations had first appeared at 13 months of age. The high prevalence of consanguineous marriage in Turkey suggests that such autosomal recessively inherited diseases are not infrequent. Thus, in patients with late-onset presenting signs and symptoms, as seen in our patient, the metabolic disorders must be kept in mind.
Özet
Propiyonik asidemi, seyrek görülen ve otozomal resesif kalıtım gösteren konjenital propiyonat metabolizma bozukluklarının birisidir. Klinik spektrumu değişken olup vakaların %80'i yenidoğan döneminde bulgu vermektedir. Erken klinik bulgu veren hastalarda genellikle kusma, hipoglisemi keto-asidoz, hipotoni dehidratasyon, letarji, konvülsiyon ve koma gibi hayatı tehdit edici belirti ve bulgularla karşılaşılmaktadır. Geç başlangıç gösteren hastalarda ise yenidoğan dönemindekine benzer bulgular ile karşılaşabileceği gibi nörolojik bulguların ön planda olduğu yakınmalarda görülebilmektedir. Bu yazıda ilk defa 13 aylık iken hiperglisemik ketoasidozis tablosu ile kliniğimize başvuran bir propiyonik asidemi vakası sunuldu. Ülkemizde akraba evliliği oranının yüksek olması otozomal resesif geçiş gösteren bu tür hastalıkların sıklığının az olmadığını düşündürmektedir. Bu nedenle geç dönemde vakamızdakine benzer bulgularla başvuran hastalarda metabolik hastalıkların da düşünülmesi gerektiği kanısındayız.