AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThese latter two signs have previously never been reported in the literature of Cohen syndrome.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Cohen syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder presented by truncal obesity, hypotonia, mental retardation and typical facial features. Ocular and dental malformations can also be seen in this syndrome. Extremity abnormalities are not uncommon. In young patients, acanthosis nigricans is the rare component of the syndrome; in some cases the syndrome can be associated with other benign and malignant diseases. Here we present a six-year-old female patient. In addition to the classic components of this syndrome like microcephaly, delayed walking and speaking, eruptions and obesity, we also interestingly diagnosed acanthosis nigricans and insulin resistance. These latter two signs have previously never been reported in the literature of Cohen syndrome.
Özet
Cohen sendromu otozomal resesif geçtiği kabul edilen, hipotoni, mental retardasyon, obezite ve okuler-dental-fasial dismorfizm ile karakterize, seyrek görülen bir hastalıktır. Akantosis nigrikans ise benign, malign hastalıklar, obesite veya bazı sendromlarla birlikte görülebilen deri bulgusudur. Başının küçük olması, yürüme ve konuşmasında gerilik, aşırı kilo alma ve vücudunda döküntü şikayetleri ile getirilen altı yaşındaki bir kız çocuğunda Cohen sendromu, akantozis nigrikans ve insulin direnci tanısı kondu. Cohen sendromu, akantozis nigrikans ve insulin direnci birlikteliğine literatür bilgilerinde rastlanmadığından vakanın yayınlanması uygun görüldü.