AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThese results alsodemonstrate that cytological materials are highly reliable for epidermalgrowth factor receptor mutation testing, and the probability of detectionof wild-type epidermal growth factor receptor is low in cases of thyroidtranscription factor-1 negativity.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Background: This study aims to investigate the frequency, distribution,and morphological/immunohistochemical features of epidermal growthfactor receptor mutations and to examine the possible relationshipbetween the material type and technical success of mutation analysis inTurkish population with non-small cell lung cancer.Methods: Between September 2012 and December 2015, a total of499 consecutive, treatment-naïve patients (437 males, 163 females;mean age 61 years; range, 30 to 84 years) with primary or metastaticnon-small cell lung cancer who underwent epidermal growth factorreceptor mutation testing using Sanger sequencing method wereretrospectively analyzed. Archival records and hematoxylin-eosine andimmunohistochemically stained sections were re-examined. The thyroidtranscription factor-1 and napsin A immunohistochemical stains wereperformed on tissue array blocks.Results: Seventy-five mutations were detected in 70 patients (14%).The success rate of testing and intact deoxyribonucleic acid fragmentlength were significantly higher in the cytological material, comparedto tissue specimens (p<0.001). The mutation rate in adenocarcinomaswas 33.9% for women and 9.4% for men. The most common mutationwas L746-E750del in exon 19 (29.3%), followed by the L858R mutationin exon 21 (28%). The mutation rate was the highest in micropapillary(40%) and lowest in solid (5.4%) adenocarcinomas. All epidermal growthfactor receptor mutations, except for one, were positive for the thyroidtranscription factor-1. The single nucleotide polymorphism Q787Q inexon 20 was observed in 79.6% of patients.Conclusion: The frequency and distribution of epidermal growthfactor receptor mutations in the Turkish patients with non-small celllung cancer are similar to the European populations. These results alsodemonstrate that cytological materials are highly reliable for epidermalgrowth factor receptor mutation testing, and the probability of detectionof wild-type epidermal growth factor receptor is low in cases of thyroidtranscription factor-1 negativity.
Özet
Amaç: Bu çalışmada küçük hücreli dışı akciğer kanserli Türk topolumunda epidermal büyüme faktör reseptör mutasyonlarının sıklığı, dağılımı ve morfolojik/immünhistokimyasal özellikleri araştırıldı ve materyal tipi ve mutasyon analizinin teknik başarısı arasındaki muhtemel ilişki incelendi. Çalışma planı: Eylül 2012 - Aralık 2015 tarihleri arasında Sanger sekanslama yöntemi ile epidermal büyüme faktör reseptör mutasyon testi yapılan, daha önce tedavi edilmemiş, primer veya metastatik küçük hücreli dışı akciğer kanserli toplam 499 ardışık hasta (437 erkek, 163 kadın; ort. yaş 61 yıl; dağılım, 30-84 yıl) retrospektif olarak incelendi. Arşiv kayıtları ve hematoksilen-eozin ve immünohistokimya boyalı kesitler yeniden değerlendirildi. Doku array bloklarında tiroid transkripsiyon faktör-1 ve napsin A immünohistokimyasal boyamaları yapıldı. Bulgular: Yetmiş hastada (%14) 75 mutasyon saptandı. Sitolojik materyallerde analizin başarı oranı ve intakt deoksiribonükleik asit parça uzunluğu, doku materyallerine kıyasla, anlamlı olarak daha yüksekti (p<0.001). Kadınlarda mutasyon oranı %33.9 ve erkeklerde %9.4 idi. En sık görülen mutasyon ekzon 19’da L746-E750del (%29.3) olup, bunu ekzon 21’de L858R (%28) mutasyonu izledi. Mutasyon oranı en yüksek mikropapillerde (%40) ve en düşük solid adenokarsinomalarda (%5.4) izlendi. Biri hariç, epidermal büyüme faktör reseptör mutasyonlarının tümünde tiroid transkripsiyon faktör-1 pozitifliği mevcut idi. Hastaların %79.6’sında ekzon 20’de tekli nükleotid polimorfizmi (Q787Q) izlendi. Sonuç: Küçük hücreli dışı akciğer kanserli Türk hastalarda epidermal büyüme faktör reseptör mutasyonlarının görülme sıklığı ve dağılımı Avrupa toplumları ile benzerdir. Ayrıca bu sonuçlar, epidermal büyüme faktör reseptör mutasyon analizi için sitolojik materyallerin son derece güvenilir olduğunu göstermekle birlikte, tiroid transkripsiyon faktör-1 negatif olgularda mutasyona rastlama ihtimali çok düşüktür.