AI Summary & Key Takeaways
AI InsightFor this reason, it is tried to present to readers what is known about NGS in this review.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
The Next-Generation Sequencing (NGS) method is based on by forming a library with a plurality of DNA fragments by cutting the base DNA with enzymatic reactions and the amplification of DNA fragments constituting the library. According to OMIM statistics, there are now more than 6,000 single gene disorders and molecular basis of nearly two thirds of these disorder is unknown. A great deal of progress has begun to be made in understanding the molecular basis of many diseases depending on the development of NGS platforms. With NGS technology, in addition to whole genomes and whole exome sequencing, a large number of genes can be sequenced for the etiology of diseases with genetic heterogeneity using target-oriented NGS panels at the same time. With the description of genetic etiology that causes diseases, patients can be given more accurate genetic counseling and family members under risk can be quickly screened. It is possible to reveal the genetic basis of phenotypic and genotypic heterogeneous diseases with the development of new generation lineage analyzes. To the best of our knowledge, there are no Turkish review except for a few English review written about NGS so far. For this reason, it is tried to present to readers what is known about NGS in this review.
Özet
Yeni Nesil Dizileme (YND) yönteminin temeli DNA’nın enzimatik reaksiyonlarla kesilerek çok sayıda DNA parçasıyla bir kütüphane oluşturulması ve kütüphaneyi oluşturan DNA parçalarının çoğaltılmasına dayanmaktadır. OMIM istatistiklerine göre günümüzde 6000’den fazla tek gen hastalığı bulunmakta olup, bunların nerdeyse üçte ikisinin moleküler temeli bilinmemektedir. YND platformlarının gelişmesine bağlı olarak birçok hastalığın moleküler temelinin anlaşılmasında büyük ilerlemeler kaydedilmeye başlanmıştır. YND teknolojileri ile tüm genom ve tüm ekzom dizilenmesinin yanısıra hedefe yönelik olarak oluşturulan YND panelleri ile etiyolojisi genetik heterojenite gösteren hastalıklar için çok sayıda gen aynı anda dizilenebilmektedir. Hastalıklara neden olan genetik etiyolojinin ortaya konması ile hastalara daha doğru genetik danışmanlık verilebilmekte, risk altında olan aile bireyleri hızlıca taranabilmektedir. Yeni nesil dizi analizlerinin gelişmesi ile birlikte fenotipik ve genotipik heterojenite gösteren hastalıkların genetik temelinin ortaya konması mümkün olmaktadır. Bildiğimiz kadarıyla YND ile ilgili şuana kadar yazılmış birkaç İngilizce derleme haricinde hiç Türkçe derleme yoktur. Bu nedenle bu derlemede YND ile ilgili bilinenler okuyuculara sunulmaya çalışılmıştır.