AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThe present findings may be of value for genetic counseling, and premarital and prenatal diagnosis in Şanlıurfa province.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Objective: The prevalence of β-thalassemia in Şanlıurfa province, Turkey is reported to be 2.6%-3.7%, whereas nation-wide the frequency of β-thalassemia is 2%. This study aimed to identify the most fre- quent β-thalassemia mutations in Şanlıurfa province. Materials and Methods: In total, 22 mutations were investigated in 115 pediatric patients with β-thalassemia using a commercially available reverse dot blot platform. Results: The study included 60 male and 55 female patients with a mean age of 7.3±4.6 years (range: 1-17 years). In total, 76% of the patients had consanguineous parents. In all, 16 different mutations were observed in the 115 patients. IVS-1-110 (G-A) (29.1%), IVS-1-1 (G-A) (13.9%), codon 39 (C>T) (10.4%), and codon 8 (-AA) (9.1%) accounted for 62.5% of all the β-thalassemia mutations, and 6% of the patients had 2 different thalassemia mutations. According to the present results, IVS-1-110 (G>A) was the most frequent mutation observed in the patients from Şanlıurfa province, as in other geograph- ical regions of Turkey. In addition, the following 34 compound heterozygote mutant alleles were observed; IVS-1-1 (G>A)/IVS 2.848 (n=4), codon 39 (C>T)/codon 8 (-AA) (n=2), codon 6 (-A)/IVS 1.5 (G>C) (n=2), IVS-1-110 (G>A)/IVS-1-1 (G>A) (n=2), IVS-1-110 (G>A)/codon 8 (-AA) (n=1), IVS-1-110 (G>A)/codon 39 (C>T) (n=1), IVS-1-110 (G>A)/IVS-1-6 (T>C) (n=1), IVS-1-110 (G>A)/ IVS-1-5 (G>C) (n=1), IVS-1-110 (G>A]/codon 8/9 (+G) (n=1), IVS-1-1 (G>A)/codon 39 (C>T) (n=1), and codon 8 (-AA)/IVS-1-5 (G>C) (n=1). The following β-globin gene promoter mutations were not observed; -101 (C>T), -87(C>T), -30 (T>A), codon 15 (TTG>TGA), codon 27 (G>T) Knossos, and IVS-1-116 (G>C). In all, 5 of the 115 patients (4.3%) had an unidentified mutation. Conclusion: The present results illustrate the heterogeneity of β-thalassemia mutations in Şanlıurfa Province. The present findings may be of value for genetic counseling, and premarital and prenatal diagnosis in Şanlıurfa province.
Özet
Amaç: Türkiye genelinde %2 olan beta-talasemi sıklığı Türkiye’nin güneydoğu bölgesinde yer alan Şanlıurfa ilinde %2.6-%3.7 arasında olduğu bulunmuştur. Bu çalışmada en sık gözlenen mutasyon tiplerini araştırdık. Yöntem ve Gereçler: Bu çalışmada beta talasemili 115 çocuk hastada 22 adet mutasyon ticari ters dot blot seritler ile araştırıldı. Bulgular: Vakaların 60'ı erkek 55’i kız, yaşları 2-17 (ortalama 7.3±4.6) yıl idi. 110 hastada 16 farklı mutasyon saptandı. IVS-1-110 (G-A) %29.1, IVS-1-1 (G-A) %13.9, codon 39 (C>T) %10.4, codon 8 (-AA) %9.1 en sık olarak belirlendi ve bunların vakaların %62.5’ini oluşturduğu görüldü. Türkiye’nin diğer bölgelerinde olduğu gibi IVI-1-110 (G>A) en sık saptanan mutasyon olmuştur. Çalışmada IVS- 1-1 (G>A)/IVS 2.848 (4 vaka), codon 39 (C>T)/codon 8 (-AA) (2), codon 6 (-A)/IVS-1-5 (G>C) (2), IVS-1-110 (G>A)/IVS-1-1 (G>A) (2), IVS-1-110 (G>A)/codon 8 (-AA) (1), IVS-1-110 (G>A)/codon 39 (C>T) (1), IVS-1-110 (G>A)/IVS-1-6 (T>C) (1), IVS-1-110 (G>A)/IVS-1-5 (G>C) (1), IVS-1-110 (G>A)/codon 8/9 (+G) (1), IVS-1-1 (G>A)/codon 39 (C>T) (1), codon 8 (-AA)/IVS-1-5 (G>C) (1) adet olmak üzere 34 mutant alelin birleşik heterozigot mutasyon oluşturduğu saptandı. -101 (C>T), -87(C>T), -30 (T>A), codon 15 (TTG>TGA), codon 27 (G>T) Knossos ve IVS-1-116 (T>G) β-globin geni promoter bölgesi mutasyonları hiç bir hastada tesbit edilmedi. 5 (%4.3) hastanın mutasyonu saptanamadı. Sonuç: Şanlıurfa bölgesinde β-talasemi çok çeşitli mutasyonlarla ortaya çıkmaktadır. Bu sonuçlar genetik danışma ve doğum öncesi tanıda yardımcı olabilir.