AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThe patient died shortly thereafter.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Chronic idiopathic myelofibrosis is a myeloproliferative disorder characterized by splenomegaly, myeloid metaplasia and reactive bone marrow fibrosis. Karyotype analysis of the bone marrow is an integral part of the diagnosis, especially as a discriminative tool in ruling out reactive conditions. The frequency of clonal cytogenetic anomalies in this disease is the highest among its group, varying between 30 and 75%. Among these, trisomy 1q, 20q-, 13q- and +8 are the most common aberrations. Here we report a 66-year-old male patient whose bone marrow biopsy revealed signs of chronic myeloproliferative changes and dysmegakaryopoiesis. He was administered hydroxyurea treatment, splenic radiotherapy and multiple transfusions. The patient worsened in the following months and the second bone marrow biopsy revealed myelofibrosis. Cytogenetic analysis of this bone marrow sample revealed a complex karyotype reported to be 46,XY,del(9) (q22q34),t(8;17;21)(q22;q21;q22)[23]/46,XY[2], with a previously undefined three-way translocation and deletion in chromosome 9. The patient died shortly thereafter.
Özet
Kronik idiopatik myelofibrozis, kronik myeloproliferatif hastalıklardandır ve splenomegali, myeloid metaplazi ve reaktif kemik iliği fibrozisi ile karakterizedir. Bu hastalıkların tanısında, özellikle de reaktif durumları ekarte etmek için kemik iliğinden kromozom analizi oldukça önemli bir araçtır. İdiopatik myelofibrozis, bu grup içerisinde en yüksek klonal sitogenetik anomali sıklığına sahiptir (%30-75). Trizomi 1q, 20q-, 13q- ve +8 en sık gözlenen anomalilerdendir. Bu yazımızda masif splenomegali ile başvuran 66 yaşında erkek olgunun bulguları sunulmaktadır. Olgunun kemik iliği biyopsisinde kronik myeloprolifera- tif değişiklikler ve dismegakaryopoez saptandı. Hidroksiüre tedavisi, splenik radyoterapi ve çok sayıda transfüzyon alan hastanın kliniği ilerleyen aylarda kötüleşti. Yapılan ikinci kemik iliği biyopsisisinde myelofibrozis gözlendi. Bu örneğin sitoge- netik incelemesi sonucu daha önce tanımlanmamış üç yollu bir translokasyon ve 9. kromozomda delesyon saptandı. Karyotipi 46,XY,del(9)(q22q34),t(8;17;21)(q22;q21;q22)[23]/46,XY[2] olarak belirlendi. Olgu kısa süre sonra kaybedildi.