AI Summary & Key Takeaways
AI InsightTherefore, careful screening of the samples using routine techniques like Hb electrophoresis and HPLC are needed for identification of such abnormal hemoglobin variants like HbQ-India.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
HbQ-India is a rare alpha chain variant that usually presents in the heterozygous state. Normally, HbQ-India is clinically silent. It becomes symptomatic when present in association with other condi- tions. We report a case of HbQ-India with concomitant presence of iron deficiency anemia. A 16-year-old female presented with weakness and pallor intermittently for six years. Complete blood count showed severe microcytic hypochromic anemia. Hemoglobin electrophoresis showed a prominent band in the S,D,G region. Tests for sickling were negative. High performance liquid chromatog- raphy (HPLC) showed a peak in the unknown window (4.70-4.90 min) suggestive of HbQ-India. Serum iron profile was suggestive of iron deficiency anemia. Based on the above findings, a diagnosis of coexistent HbQ-India–iron deficiency anemia was made. A family study revealed the father as having moderate anemia with similar findings while the mother was normal. Abnormal hemoglobin in the patient was confirmed by molecular diagnosis. HbQ variants are the alpha globin chain variants due to structural mutations (α64 Asp→His) inherited in autosomal dominant fashion. Three molecular variant types have been documented, namely HbQ-India, HbQ-Thailand and HbQ-Iran. Normally, HbQ is clinically silent. Therefore, careful screening of the samples using routine techniques like Hb electrophoresis and HPLC are needed for identification of such abnormal hemoglobin variants like HbQ-India.
Özet
Hb Q-India genelde heterozigoz durumda bulunan nadir bir alfa zincir varyantıdır. Normalde HbQ-India klinik olarak sessizdir. Diğer koşulların varlığı ile birlikte semptomatik hale gelir. Biz burada, demir eksikliği anemisi ile eşzamanlı bir HbQ-India vakasını bildiriyoruz. Altı yaşından beri halsizlik ve gidip gelen solgunluğa sahip 16 yaşında bir kadın sunulmuştur. Tam kan sayımı şiddetli derecede mikrositik hipokromik anemi göstermiştir. Hemoglobin elektroforezi S, D, G bölgesinde belirgin bant göstermiştir. Oraklaşma testleri negatiftir. High performance liquid chromatography (HPLC) bilinmeyen pencerede (4,70-4,90 dakika) yaptığı pik ile HbQ-India öne sürmüştür. Serum demir profili ise demir eksikliği anemisine işaret etmiştir. Yukarıdaki bulgular temel alınarak eşlik eden HbQ-India-Demir eksikliği anemisi tanısı konmuştur. Aile çalışması annenin normal olmasına karşın babanın benzer bulgularla orta şiddette anemisi olduğunu ortaya çıkarmıştır. Hastada anormal hemoglobin moleküler teşhis ile onaylanmıştır. Hb Q varyantları otozomal dominant şekilde kalıtılan yapısal mutasyonlardan ötürü (α64 Asp→His) alfa globin zincir varyantlarıdır. HbQ-India, HbQ-Thailand ve HbQ-Iran olmak üzere üç moleküler varyant türü belgelenmiştir. Normalde HbQ klinik olarak sessizdir. Bu nedenle Hb elektroforezi & HPLC gibi rutin tekniklerden yararlanılarak numunelerin dikkatle izlenmesi HbQ-India gibi anormal hemoglobin varyantlarının tanımlanabilmesi için gereklidir.