AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn conclusion, although CDS is a rare lipid storage disease, it should always be a consideration in patients with congenital ichthyosis, especially those with extracutaneous symptoms or signs.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Chanarin-Dorfman syndrome (CDS) is a very rare autosomal recessive inherited neutral lipid metabolism disorder associated with congenital ichthyosis and multi-system involvement. Observation of lipid vacuoles in neutrophils (Jordan’s anomaly) in peripheral blood smears in patients with ichthyosiform erythroderma is diagnostic. Herein we present 2 siblings with CDS that were referred to Dokuz Eylul University School of Medicine Department of Pediatrics due to ichthyosis. They had hepatomegaly, cataract, growth retardation, and sensorineural hearing loss. Some lipid vacuoles in neutrophils were noted in peripheral blood smear evaluation. Genetic analysis showed homozygous N209X mutation in both patients. They were put on a low-fat high-carbohydrate diet supplemented with medium-chain fatty acids. During 6 months of follow-up, no improvement was observed in both patients. In conclusion, although CDS is a rare lipid storage disease, it should always be a consideration in patients with congenital ichthyosis, especially those with extracutaneous symptoms or signs. The diagnosis of CDS is made based on a very simple test-peripheral blood smear.
Özet
Chanarin-Dorfman Sendromu (CDS) konjenital iktiyozis ve çoklu organ tutulumunu ile giden, otosomal resesif geçişli, nadir görülen bir nötral lipid metabolizması bozukluğudur. İktiyoziform döküntüleri olan hastalarda periferik kan yaymasında nötrofillerdeki lipid vakuollerinin (Jordan anomalisi) gösterilmesi ile tanı konur. Bu yazıda iktiyozis nedeniyle bölümümüze yönlendirilen ve hepatomegali, katarakt, büyüme geriliği, sensörinöral işitme kaybı eşlik eden, periferik kan yaymasında nötrofillerde lipid vakuolleri saptanarak CDS tanısı alan iki kardeş sunuldu. Yapılan genetik çalışmada her iki hastada da homozigot N209X mutasyonu saptandı. Hastalara tedavi amacıyla orta zincirli yağ asitleri ile zenginleştirilmiş ve yağ oranı düşük, karbohidrat içeriği yüksek olan bir diyet programı başlandı. Sonuç olarak, CDS oldukça nadir görülen bir lipid depo hastalığı olmasına rağmen, konjenital iktiyozlu özelikle de cilt dışı organlarda da tutulum bulguları olan her hastada akılda tutulmalıdır. Hastalığın tanısı periferik kan yayması gibi çok kolay bir testle konulabilir.