SavedAdd your journal

Journals / Turkish Journal of Hematology / 2016 / Cilt: 33 - Sayı: 2

β-Globin Gen Kümesini İçine Alan Büyük Delesyonel Mutasyonların Gap-PCR ile Taranması Türk Tipi İnversiyon/Delesyon (δβ)0 Mutasyonunun Antalya’da Yüksek Sıklıkta Olduğunu Gösterdi

Gap-PCR Screening for Common Large Deletional Mutations of β-Globin Gene Cluster Revealed a Higher Prevalence of the Turkish Inversion/Deletion (δβ)0 Mutation in Antalya

TÜRKER BİLGEN
Özden Altıok CLARK
Zeynep ÖZTÜRK
M. Akif YEŞİLİPEK
İBRAHİM KESER
Pages
107–111
DOI
—
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

Sonuç olarak, toplumumuzda şu ana kadar belirlenmiş en sık görülen delesyonel tip mutasyon olan Türk tipi inversiyon/delesyon (δβ)0 mutasyonu Antalya’da rutin olarak test edilmelidir ve gap-PCR yöntemi risk altındaki hastalar için önemli bir tanı potansiyeline sahiptir.

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:Amaç: Beta-globin genindeki nokta mutasyonlarının sıklığı Antalya bölgesi için yaklaşık %10 olarak belirlenmiş olmasına rağmen, betaglobin genini içine alan büyük delesyonel tip mutasyonların profili hakkında hiçbir şey bilinmemektedir.
📊
Key Findings & Data:Gereç ve Yöntemler: Son dört yıl boyunca tanı merkezimizde DNA dizi analizi yöntemiyle test edilmiş, talasemiyle ilişkilendirilen 580 olgu arasından öncelikle beta-globin geni mutasyonu belirlenememiş 60 olgu seçildi.
💡
Conclusion & Impact:Sonuç olarak, toplumumuzda şu ana kadar belirlenmiş en sık görülen delesyonel tip mutasyon olan Türk tipi inversiyon/delesyon (δβ)0 mutasyonu Antalya’da rutin olarak test edilmelidir ve gap-PCR yöntemi risk altındaki hastalar için önemli bir tanı potansiyeline sahiptir.
🔬Design:Lab & Field Experiment
📍Scope:31 hasta
⚙️Variables:Domain Parameters

Abstract

Amaç: Beta-globin genindeki nokta mutasyonlarının sıklığı Antalya bölgesi için yaklaşık %10 olarak belirlenmiş olmasına rağmen, betaglobin genini içine alan büyük delesyonel tip mutasyonların profili hakkında hiçbir şey bilinmemektedir. Bu çalışmada, DNA dizi analizi yöntemiyle beta-globin geninde hastalığın oluşmasından sorumlu mutasyon(lar) tespit edilememiş talasemili olgularda beta-globin gen kümesinde yaygın görülen büyük delesyonel mutasyonları taramayı amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Son dört yıl boyunca tanı merkezimizde DNA dizi analizi yöntemiyle test edilmiş, talasemiyle ilişkilendirilen 580 olgu arasından öncelikle beta-globin geni mutasyonu belirlenememiş 60 olgu seçildi. Bu 60 olgu arasından bir seri seleksiyon işlemi uygulanarak nihai olarak belirlenmiş 31 hasta, beta-globin gen kümesinde en yaygın görülen sekiz farklı büyük delesyonel tip mutasyon için gapPCR yöntemiyle tarandı. Bulgular: Otuz bir olgudan oluşan serimiz içerisinde, Türk tipi inversiyon/delesyon (δβ)0 mutasyonu açısından heterozigot olan dokuz yeni olgu ve homozigot olan bir yeni olgu belirlendi. Çalışmamız Türk tipi inversiyon/delesyon (δβ)0 mutasyonunun, laboratuvarımızda son dört yıl boyunca tespit edilmiş tüm mutasyonların %1,5’ini ve DNA dizi analizi yöntemiyle mutasyon tespit edilemeyen alellerin ise %16,6’sını oluşturduğunu gösterdi. Sonuç: Beta-globin gen kümesinde delesyonel tip mutasyonlar farklı moleküler yöntemlerle tespit edilebilir. Bu durum prenatal teşhis ve hastalığı önleme fırsatı sağlayabildiği için özel bir ilgi gerektirmektedir. Sonuç olarak, toplumumuzda şu ana kadar belirlenmiş en sık görülen delesyonel tip mutasyon olan Türk tipi inversiyon/delesyon (δβ)0 mutasyonu Antalya’da rutin olarak test edilmelidir ve gap-PCR yöntemi risk altındaki hastalar için önemli bir tanı potansiyeline sahiptir.

Özet

Amaç: Beta-globin genindeki nokta mutasyonlarının sıklığı Antalya bölgesi için yaklaşık %10 olarak belirlenmiş olmasına rağmen, betaglobin genini içine alan büyük delesyonel tip mutasyonların profili hakkında hiçbir şey bilinmemektedir. Bu çalışmada, DNA dizi analizi yöntemiyle beta-globin geninde hastalığın oluşmasından sorumlu mutasyon(lar) tespit edilememiş talasemili olgularda beta-globin gen kümesinde yaygın görülen büyük delesyonel mutasyonları taramayı amaçladık. Gereç ve Yöntemler: Son dört yıl boyunca tanı merkezimizde DNA dizi analizi yöntemiyle test edilmiş, talasemiyle ilişkilendirilen 580 olgu arasından öncelikle beta-globin geni mutasyonu belirlenememiş 60 olgu seçildi. Bu 60 olgu arasından bir seri seleksiyon işlemi uygulanarak nihai olarak belirlenmiş 31 hasta, beta-globin gen kümesinde en yaygın görülen sekiz farklı büyük delesyonel tip mutasyon için gapPCR yöntemiyle tarandı. Bulgular: Otuz bir olgudan oluşan serimiz içerisinde, Türk tipi inversiyon/delesyon (??)0 mutasyonu açısından heterozigot olan dokuz yeni olgu ve homozigot olan bir yeni olgu belirlendi. Çalışmamız Türk tipi inversiyon/delesyon (??)0 mutasyonunun, laboratuvarımızda son dört yıl boyunca tespit edilmiş tüm mutasyonların %1,5'ini ve DNA dizi analizi yöntemiyle mutasyon tespit edilemeyen alellerin ise %16,6'sını oluşturduğunu gösterdi. Sonuç: Beta-globin gen kümesinde delesyonel tip mutasyonlar farklı moleküler yöntemlerle tespit edilebilir. Bu durum prenatal teşhis ve hastalığı önleme fırsatı sağlayabildiği için özel bir ilgi gerektirmektedir. Sonuç olarak, toplumumuzda şu ana kadar belirlenmiş en sık görülen delesyonel tip mutasyon olan Türk tipi inversiyon/delesyon (??)0 mutasyonu Antalya'da rutin olarak test edilmelidir ve gap-PCR yöntemi risk altındaki hastalar için önemli bir tanı potansiyeline sahiptir.

🔖

Cite This Article

BİLGEN, T., CLARK, Ö. A., ÖZTÜRK, Z., YEŞİLİPEK, M. A., KESER, İ. (2016). β-Globin Gen Kümesini İçine Alan Büyük Delesyonel Mutasyonların Gap-PCR ile Taranması Türk Tipi İnversiyon/Delesyon (δβ)0 Mutasyonunun Antalya’da Yüksek Sıklıkta Olduğunu Gösterdi. Turkish Journal of Hematology, Cilt: 33 - Sayı: 2, 107–111. https://ajindex.com/articles/412486

📄 Full Text PDF Viewer

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (12)

  1. Giardine B, van Baal S, Kaimakis P, Riemer C, Miller W, Samara M, Kollia P, Anagnou NP, Chui DH, Wajcman H, Hardison RC, Patrinos GP. HbVar database of human hemoglobin variants and thalassemia mutations: 2007 update. Hum Mutat 2007;28:206
  2. Phylipsen M, Prior JF, Lim E, Lingam N, Vogelaar IP, Giordano PC, Finlayson J, Harteveld CL. Thalassemia in Western Australia: 11 novel deletions characterized by multiplex ligation-dependent probe amplification. Blood Cells Mol Dis 2010;44:146-151
  3. Tritipsombut J, Phylipsen M, Viprakasit V, Chalaow N, Sanchaisuriya K, Giordano PC, Fucharoen S, Harteveld CL. A single-tube multiplex gappolymerase chain reaction for the detection of eight β-globin gene cluster deletions common in Southeast Asia. Hemoglobin 2012;36:571-580
  4. Başak AN. The molecular pathology of β-thalassemia in Turkey: the Boğaziçi University experience. Hemoglobin 2007;31:233-241
  5. Bilgen T, Arikan Y, Canatan D, Yeşilipek A, Keser I. The association between intragenic SNP haplotypes and mutations of the beta globin gene in a Turkish population. Blood Cells Mol Dis 2011;46:226-229
  6. Keser I, Sanlioglu AD, Manguoglu E, Guzeloglu Kayisli O, Nal N, Sargin F, Yesilipek A, Simsek M, Mendilcioglu I, Canatan D, Luleci G. Molecular analysis of beta-thalassemia and sickle cell anemia in Antalya. Acta Haematol 2004;111:205-210
  7. Mendilcioglu I, Yakut S, Keser I, Simsek M, Yesilipek A, Bagci G, Luleci G. Prenatal diagnosis of β-thalassemia and other hemoglobinopathies in southwestern Turkey. Hemoglobin 2011;35:47-55
  8. Öner C, Öner R, Balkan H, Gürgey A, Yalçın A, Avcu F, Altay Ç. Molecular analysis of the Turkish form of deletion-inversion (δβ)0 thalassaemia. Br J Haematol 1997;96:229-234
  9. Öner R, Öner C, Erdem G, Balkan H, Özdağ H, Erkan M, Gümrük F, Gürgey A, Altay Ç. A novel (δβ)0-thalassemia due to a ~30-kb deletion observed in a Turkish family. Acta Haematol 1996;96:232-236
  10. Gallienne AE, Dreau HM, McCarthy J, Timbs AT, Hampson JM, Schuh A, Old JM, Henderson SJ. Multiplex ligation-dependent probe amplification identification of 17 different β-globin gene deletions (including four novel mutations) in the UK population. Hemoglobin 2009;33:406-416
  11. Cui J, Azimi M, Baysdorfer C, Vichinsky EP, Hoppe CC. Application of multiplex ligation-dependent probe amplification to screen for β-globin cluster deletions: detection of two novel deletions in a multi ethnic population. Hemoglobin 2013;37:241-256
  12. So CC, So AC, Chan AY, Tsang ST, Ma E