AI Summary & Key Takeaways
AI InsightBiochemical abnormalities were sometimes different in our patients in comparison to previous studies, possibly due to the delay in the diagnosis in our patients.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Background/aims: Wilson disease is an autosomal recessive disorder of the brain, liver and cornea. It is fatal if left untreated. This descriptive study attempted to identify the demographic, clinical, and biochemical features of Wilson disease in Fars Province, Southern Iran. Methods: All the patients with Wilson disease who were admitted to Nemazee Hospital, Shiraz, Iran, from 1990 till 2004 were included in this cross-sectional descriptive study. This is the only hospital in Southern Iran which has pediatric and adult Gastroenterology Wards. Statistical analyses were done by t-test. Results: In total, 111 patients were studied (65 males, 46 females). The mean age was 11±7 years; the youngest was three years old. The most common manifestations were hepatic (83.8%), neurological (24.3%) and psychological (23.4%) signs and symptoms. The most common biochemical abnormalities were increased urinary copper (91.4%), increased prothrombin time (84.5%), increased liver enzymes (77-89%), decreased serum ceruloplasmin (75.5%), hyperbilirubinemia (67%) and anemia (62.4%). Family history was positive in 36% of the patients. Conclusions: In this study, sex ratio (M/F) was greater than one, similar to other studies. Age range was similar to other Asian studies, but less than observed in European and American studies. Clinical manifestations of Wilson disease in our patients were similar to the studies with similar age ranges. Biochemical abnormalities were sometimes different in our patients in comparison to previous studies, possibly due to the delay in the diagnosis in our patients.
Özet
Amaç: Wilson hastalığı beyin, karaciğer ve korneanın otozomal ressesiv hastalığıdır. Tedavisiz ölümcüldür. Bu deskriptif çalışma, Güney İran’da Fars eyaletindeki Wilson hastalarının demografik, klinik ve biokimyasal özelliklerini tespit etmeye yöneliktir. Yöntem: Bu "cross-sectional" deskriptif çalışmaya 1990- 2004 yılları arasında Nemazee Hastanesine (fiiraz, Iran) yatan ve Wilson hastalığı tanısı alan tüm hastalar dahil edildi. Bu hastane Güney İran’da pediatri ve adült gastroenteroloji klinikleri barındıran tek hastanedir. İstatistiki analizle t-testiyle yapı ldı. Bulgular: Toplam 111 hasta çalışmaya alındı (65 erkek ve 46 bayan). Ortalama yaşları 11±7 yaştı ve en genç hasta 3 yaşındaydı. En sık hastalık belirtileri şöyle sıralanıyordu: Hepatik (%83.8), nörolojik (%24.3) ve psikolojik bulgular ve semptomlar (%23.4). En sık görülen biokimyasal bozukluklar artmış idrar bakırı (%91.4), düşük serum seruloplazmin (%75.5), hiperbilirubinemi (%67) ve anemiydi (%62.4). Hastaların %36’sında pozitif aile öyküsü mevcuttu. Sonuç: Bu çalışmada kadın/erkek oranı başka çalışmalara uygun biçimde 1’den fazlaydı. Hasta yaşı dağılımı diğer Asya çalışmalarına uygundu, fakat Amerika ve Avrupa’dan bildirilenlere göre daha düşüktü. Wilson hastalığı klinik belirtileri benzer yaş grupları içeren çalı şmalarınkine uygunluk gösteriyordu. Biokimyasal değişiklikler, başka çalışmalara göre bazen farklılık gösteriyordu; bu muhtemelen hastalarımızda geç tanı konması ile ilgili olabilir.