AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThis is the first family in Turkey in which the C282Y mutation has been detected.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Hereditary hemochromatosis is an autosomal recessive disorder associated with the mutation of the HFE gene. C282Y and H63D mutations in this gene have been described. Hereditary hemochromatosis is primarily associated with the C282Y mutation; the importance of H63D is not well known. In previously reported studies, the C282Y mutation was not detected in Turkey. We herein present a family in which the C282Y mutation was detected. A consanguineous marriage produced 10 children. A 33-year-old man (index case) was diagnosed with hemochromatosis (transferrin saturation rate 80%, ferritin 514 ng/ml, liver biopsy showed +3 iron accumulation, liver involvement in MRI), and genetic analysis showed homozygous C282Y mutation. With family screening, another brother was also diagnosed with hemochromatosis. Transferrin saturation rate was high (>45%) in seven healthy brothers and the father. Genetic analysis revealed two cases with C282Y homozygous mutations, three with C282Y/H63D compound heterozygous mutations, one C282Y heterozygous and three H63D heterozygous among the family members. This is the first family in Turkey in which the C282Y mutation has been detected.
Özet
Herediter hemokromatoz otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktı r ve HFE gen mutasyonu ile ilişkilidir. Bu gende C282Y ve H63D mutasyonları tanımlanmıştır. Herediter hemokromatoz çoğunlukla C282Y mutasyonu ile ilişkili bulunmuştur. Saptanan H63D mutasyonunun ise önemi bilinmemektedir. Ülkemizde, önceki çalışmalarda C282Y mutasyonu bulunmamıştır. Bu yazıda Hemokromatoz tanısı alan indeks vakanın araştırılması ile Türkiye’de ilk kez C282Y mutasyonu saptanan bir hemokromatoz ailesi bildirilmiştir. Toplam 10 çocuklu olan ailede, anne ve baba teyze çocukları idi. 33 yaşında erkek hastanın (indeks vaka), yapılan rutin tetkiklerinde Ts: %80, ferritin: 514 ng/ml saptanması üzerine yapılan incelemelerde (Batın MRG’de karaciğerde hemokromatoz ile uyumlu tutulum, karaciğ er biyopsisinde hepatositlerde 3(+) demir birikimi) hemokromatoz tanısı konuldu. Genetik analizde C282Y homozigot mutasyonu saptandı. Bunun üzerine incelenen aile bireylerinde bir erkek kardeşe daha hemokromatoz tanısı konuldu. Sağlıklı olan diğer kardeşlerin 7’sinde ve babada transferrin saturasyonu >%45, 1 tanesinde ise transferrin saturasyonu <%45 olarak saptandı. Genetik analizde 2 kişide C282Y homozigotluğu, 3 kişide C282Y/H63D bileşik heterozigotluğu, 1 kişide C282Y heterozigotluğ u ve 3 kişide H63D heterozigotluğu saptandı. Böylece, Türkiye’de ilk kez C282Y mutasyonu bulunan hemokromatoz ailesi tanımlandı.